关节形成缺陷Joint formation defects

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关节形成缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

1. 疼痛：

   • 受累关节常出现持续性或间歇性的疼痛，活动时疼痛加重（高，70%-90%）。

2. 活动受限：

   • 患者自觉关节僵硬或主动活动范围减小（高，80%-95%）。

3. 肿胀：

   • 部分患者可能主诉关节区域肿胀感（中，40%-60%）。

4. 畸形：

   • 患者可能注意到关节形态异常，如手指/足趾畸形或肘部弯曲异常（高，80%-90%）。

5. 生长不对称：

   • 儿童患者可能发现肢体长度或周径差异（中，50%-70%）。

体征（客观检测结果）

1. 外观异常：

   • 关节形态异常，如Madelung畸形中的腕部尺偏或桡骨远端发育不良（高，80%-90%）。

2. 活动受限：

   • 被动或主动关节活动度减小（高，80%-95%）。

3. 肿胀：

   • 关节局部可见软组织肿胀或关节腔积液（中，40%-60%）。

4. 生物力学异常：

   • 关节对线不良（如内/外翻畸形）或异常应力分布（中，50%-70%）。

实验室与影像学特征

1. X光片：

   • 显示骨性结构异常，如桡尺骨融合、腕骨排列紊乱或髋臼发育不良（高，90%-95%）。

2. CT扫描：

   • 三维重建可清晰显示复杂骨性畸形（中，50%-70%）。

3. MRI：

   • 评估软骨、韧带及关节囊等软组织异常（中，50%-70%）。

4. 超声检查：

   • 动态观察关节运动及软组织异常（中，40%-60%）。

5. 实验室检查：

   • 常规检查（如血常规、CRP）多无特异性，用于排除感染或炎症性疾病（低，10%-20%）。

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参考文献：《第三章 骨关节先天畸形》(人人文库)、《发育性髋关节发育不良临床诊疗指南（0～2岁）》(搜狐网)。