Noonan综合征Noonan syndrome
更新时间：2025-06-18 10:36:31
关键词
索引词Noonan syndrome、Noonan综合征、努南综合征
Noonan综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 特殊面容：
- 眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜；耳廓厚，双耳位置低并后旋（呈“招风耳”状）。小儿患者还可有前额饱满，后发际低，前鼻短、鼻尖饱满、鼻梁低，鼻唇沟深而宽，直达上唇，唇厚等特点。（常见）
- 生长发育迟缓：
- 出生时身高正常，但之后逐渐落后于同龄儿，50%～70%的患者伴有身材矮小。（常见）
- 先天性心脏病：
- 80%以上的患者具有先天性心脏病，常见的类型包括肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病及房间隔缺损等。可出现心悸、胸闷、发绀、乏力、呼吸困难等症状。（常见）
- 神经系统、认知和行为问题：
- 患者可有喂养困难、视力障碍、关节/张力减退的运动过度、反复性癫痫发作、听力损失、外周性神经病等。婴幼儿期运动发育迟缓，进入学龄期后协调能力差，部分患者有学习障碍。（常见）
- 凝血障碍：
- 生殖系统：
- 女性患者可有青春期延迟，卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常，其余可有隐睾、无精子、青春期延迟、第二性征发育不全。（常见）
- 肾畸形：
- 肾异常的发生率在10%～11%，如孤立肾，肾盂扩张和双重收集系统。（较少见）
非典型症状
- 口腔畸形：
- 其他：
- 可有肘外翻、斜视、眼颤、肝脾大等症状或体征。（较少见）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 心血管系统：
- 心脏超声检查显示肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病、房间隔缺损、主动脉缩窄等。（高，80%-90%）
- 骨骼系统：
- X线检查发现鸡胸或漏斗胸、脊柱侧凸等骨骼畸形。（高，50%-70%）
- 面部特征：
- 特殊面容，如眼距宽、眼睑下垂、招风耳等。（高，80%-90%）
- 皮肤：
- 皮肤色素沉着、血管瘤、神经纤维瘤等。（较低，10%-20%）
非典型体征
- 血液系统：
- 血液系统异常，如血小板减少、凝血功能异常等。（较低，10%-20%）
- 神经系统：
- 神经系统异常，如智力障碍、癫痫、自闭症等。（较低，10%-20%）
- 眼部：
- 眼部异常，如斜视、近视等。（较低，10%-20%）
- 其他系统：
- 呼吸系统、消化系统、泌尿系统等也可能出现异常表现。（较低，10%-20%）
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 对已知的致病基因进行检测，检出致病的突变基因，可确诊。（高，80%-90%）
- 心脏超声：
- 最常见的心脏异常是肺动脉瓣狭窄或伴肺动脉瓣发育不良，其次为房间隔缺损、肥厚性心肌病等。（高，80%-90%）
- 心电图：
- 典型的心电图改变为心电轴左偏，左胸导联R/S异常和Q波异常。（高，50%-70%）
- 腹部超声：
- 检查先天性肾脏发育异常，如肾盂扩张、双输尿管畸形、孤立肾等。（较低，10%-20%）
- 头颅MRI：
- 中枢神经系统结构异常不常见，可以有Ⅰ型阿诺德-基亚里畸形和脑积水。（较低，10%-20%）
- 听力检测：
- 患者可有神经性或传导性耳聋。（较低，10%-20%）
注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征可能有所不同。定期随访和对症治疗对于改善患者生活质量至关重要。