耳下颌发育不良Otomandibular dysplasia
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关键词
索引词Otomandibular dysplasia、耳下颌发育不良、眼-耳-脊柱序列征伴桡骨缺损、眼耳脊椎发育不良伴桡骨缺损、耳髁突综合征、问号耳综合征、Goldenhar综合征、半侧颜面短小畸形、半侧颜面发育不全、半面短小症、下颌骨颜面发育不全、下颌骨颜面发育不全综合征、下颌面骨发育不全、Treacher-Collins综合征、Franceschetti-Klein综合征、Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征、Franceschetti综合征、肢端骨发育不全、肢端发育不全、肢端发育不全伴多激素抵抗、肢端骨发育不全伴多激素抵抗
耳下颌发育不良（LD2F.16）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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面部畸形：
- 小下颌畸形：表现为下颌骨发育不全（70%-90%）。
- 眼睑异常：先天性眼睑裂（coloboma）或睫毛稀疏（50%-70%）。
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呼吸困难：
- 上呼吸道梗阻：由于下颌骨发育不全和舌后坠（glossoptosis），导致呼吸困难，尤其在仰卧位时更明显（60%-80%）。
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听力障碍：
- 传导性耳聋：由于外耳道闭锁或中耳结构异常，导致不同程度的听力损失（40%-60%）。
其他可能症状
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吞咽困难：
- 由于口腔结构异常，部分患者可能存在吞咽障碍（20%-40%）。
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全身伴随症状：
- 心血管病变：少数患者可能伴有心脏结构异常（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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面部骨骼改变：
- 下颌骨发育不全：这是最显著的表现之一，影响患者的咀嚼功能及外观（80%-90%）。
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耳部异常：
- 外耳道闭锁：外耳道完全或部分闭锁（50%-70%）。
- 耳廓形态异常：包括耳廓发育不良、耳廓位置异常等（60%-80%）。
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眼部问题：
- 眼睑裂（coloboma）：先天性眼睑缺损（50%-70%）。
- 眼球运动异常：包括内斜视或外斜视（40%-60%）。
非典型体征
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颞下颌关节紊乱：
- 关节弹响或杂音：张口闭口时出现明显的咔嗒声或摩擦音（30%-50%）。
- 张口受限：开口度异常，偏斜或张口困难（20%-40%）。
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其他系统受累：
实验室与影像学特征
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影像学表现：
- X线检查：可见到下颌骨发育不良、外耳道闭锁等特征性改变（90%-100%）。
- CT/MRI扫描：进一步评估颅面结构的详细情况，特别是颞下颌关节和颅底区域（80%-90%）。
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遗传学检测：
- 基因突变分析：HCFC1基因突变是主要的遗传因素，可通过分子生物学技术进行检测（70%-90%）。
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听力测试：
- 纯音测听：评估听力损失的程度和类型（60%-80%）。
综上所述，耳下颌发育不良是一种多发性结构异常综合征，主要表现为面部骨骼和耳部畸形。通过详细的临床评估、影像学检查和遗传学检测，可以确诊并制定相应的治疗计划。