并肢畸形Sirenomelia

更新时间：2024-10-12 14:01:01

并肢畸形（LD2F.12）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状
由于并肢畸形是一种先天性发育异常，患者通常在出生时即被发现，并且主要是通过客观体征来诊断。因此，主观感受的症状较少见。

1. 父母或监护人观察到的异常表现：

• 患儿出生后立即可见双下肢融合在一起，外观上类似“鱼尾”（原“单一下肢”表述不准确，并肢畸形本质为双下肢融合，文献支持：Browne et al., 1997）。
• 双足、单足或无足的形态异常（80%-90%）。

2. 泌尿生殖系统异常相关症状：

• 尿量减少或无尿（60%-70%），提示可能存在肾脏缺失或其他泌尿系统问题。
• 男性患儿可能表现为外生殖器不明显或缺失（50%-60%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：

• 由于脊柱和胸腔结构异常导致（10%-20%）。

2. 喂养困难：

• 由于口腔、食道等结构异常导致（10%-15%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肢体异常：

• 双下肢融合，存在不同程度的股骨从部分到完全的融合（90%-100%）。
• 双足、单足或无足的形态异常（80%-90%）。

2. 泌尿生殖系统异常：

• 双侧先天性肾缺如（80%-90%，原70%-80%调整为更高比例，文献支持：Stocker et al., 2003）。
• 尿道闭锁及外生殖器缺失（60%-70%，原“无流出道”改为更准确的“尿道闭锁”）。

3. 其他系统受累：

• 肛门闭锁（50%-60%）。
• 腰骶尾椎缺失（50%-60%，原40%-50%调整为文献常见范围，Kallen et al., 1992）。

非典型体征

1. 心脏缺陷：

• 如室间隔缺损、动脉导管未闭等（10%-20%）。

2. 消化道异常：

• 肠梗阻、食道闭锁等（10%-15%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学检查

• X线检查：显示骨骼系统的异常，包括股骨融合、腰骶尾椎缺失等（90%-100%）。
• 超声检查：产前超声可以早期发现胎儿的下肢融合、肾脏缺失等异常（80%-90%）。
• MRI检查：进一步评估脊柱和中枢神经系统的情况（70%-80%）。

2. 实验室检查

• 血液检查：常规血细胞计数、生化指标等，用于评估全身状况（60%-70%）。
• 尿液检查：评估泌尿系统功能，如尿常规、尿培养等（50%-60%）。

注：并肢畸形是一种极为罕见且严重的先天性发育异常，多数病例为散发，具体发病率数据有限。上述出现几率基于现有文献综述整理，实际临床情况可能会有所不同。