其他特指的非环境引起的多发性结构异常综合征Other specified Syndromes with multiple structural anomalies, not of environmental origin
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Syndromes with multiple structural anomalies, not of environmental origin、其他特指的非环境引起的多发性结构异常综合征、46,XX性发育障碍-肛门直肠异常、46,XX DSD-肛门直肠异常、Aarskog-Scott综合征、面-指-生殖器综合征、阿-斯综合征、Aarskog综合征、面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形综合征、Aarskog综合征 [possible translation]、Faciodigitogenital syndrome [No translation available]、Faciogenital dysplasia [No translation available]、无睑-大口畸形综合征、先天性眼睑缺损-大口畸形综合征、肢端-肾-下颌综合征、肢端胼胝体综合征、肢端胼胝体功能障碍综合征、肢端心颜面综合征、肢端-心-面综合征、尖头多指（趾）畸形、尖头多指（趾）发育不良、Elejalde综合征、埃列贾德综合征、肢端肾综合征、Adams-Oliver综合征、无性腺症-右位心-膈疝、丝状睑缘粘连-腭裂、先天性多发性关节挛缩症-无脑回畸形、先天性多发性关节挛缩症-光滑脑、常染色体显性遗传多囊肾病1型伴结节性硬化症、结节性硬化症/多囊肾病邻近基因综合征、分叉鼻畸形-肛肠和肾异常、BNAR[分叉鼻畸形 - 肛管直肠和肾异常]综合征、睑裂狭小-智力缺陷综合征，Ohdo型、小睑裂-智力缺陷综合征，Ohdo型、Boissel致死性多畸形综合征、鳃裂-眼-面综合征、鳃裂-耳综合征、鳃裂-耳-肾综合征、BOR[鳃裂-耳-肾]综合征、鳃裂-骨骼-生殖器综合征、CAMFAK综合征、CAMAK[白内障-小头畸形-关节挛缩症-脊柱后凸畸形]、白内障-小头畸形-关节挛缩症-脊柱后凸畸形、白内障-小头畸形-成长受阻-脊柱后凸畸形、屈曲指-高身材-脊柱侧凸-听力损失、手指屈曲畸形-高身材-脊柱侧凸-耳聋、Cantrell五联征、Cantrell综合征、Cantrell 五联症、Capra-DeMarco综合征、颅缝早闭-脑积水-Chiari畸形I型-桡尺关节融合、Berant综合征、家族性舟状头畸形-桡尺关节融合、狭颅症-脑积水-Chiari畸形I型-尺桡关节连接、心脑综合征，Pfeiffer型、心骨骼综合征、心-手综合征、短指（短趾）-长拇指、心-手综合征1型、Holt-Oram综合征、心-手综合征2型、心-手综合征3型、心-手综合征，西班牙型、心-手综合征，斯洛文尼亚型、小头畸形-面-心-骨骼综合征，Hadziselimovic型、Carey-Fineman-Ziter综合征、Catel-Manzke综合征、尾侧重复综合征、尾部退化综合征、骶骨发育不全、马尾退化综合征、骶椎发育不全、面部海绵状血管瘤-脐上中缝、三叶草型颅骨-多发先天性畸形、Coffin-Lowry综合征、黄斑缺损-B型短指（短趾）、先天性白内障-面部畸形-神经病变、Cornelia de Lange综合征、阿姆斯特丹侏儒症、德朗热综合征、Costello综合征、颅-面-心-骨骼综合征、Cantu综合征、颅缝早闭-肛门异常-汗孔角化症、狭颅症-肛门畸形-汗孔角化病、颅缝早闭-白内障、颅缝早闭-Dandy-Walker畸形-脑积水、颅缝早闭-融合-高血压肾病、Currarino三联征、Dandy Walker畸形-面部血管瘤、耳聋-耳畸形-面瘫、耳聋-耳畸形-面神经麻痹、双子宫-半阴道-肾缺如、缺指畸形-腭裂、内分泌脑骨发育不良综合征、内分泌-脑-骨纤维异常增殖综合征、骨内膜硬化-小脑发育不全、小脑发育不全伴骨内膜硬化、家族性肠旋转不良-面部异常、家族性肠旋转不良-颜面部畸形、股-面综合征、胎儿运动不能序列征、胎儿运动机能丧失变形序列、FG综合征、Keller综合征、Opitz-Kaveggia综合征、Filippi综合征、Floating-Harbor综合征、Fryns综合征、Fuhrmann-Rieger-de Sousa综合征、腓骨发育不全或缺如-股骨弯曲-缺指（缺趾）畸形、Fuhrmann综合征、生殖器-腭-心综合征、生殖器-髌骨综合征、Goldberg-Shprintzen巨结肠综合征、Shprintzen-Goldberg巨结肠综合征、Haddad综合征、手-足-子宫综合征、手-足-生殖器综合征、HERNS综合征、视网膜病-肾病-卒中的遗传性内皮细胞病、遗传性内皮细胞病伴视网膜病、肾病和卒中、Holmes-Schepens综合征、Donnai-Barrow综合征、垂体功能减退症-小阴茎-唇裂或腭裂、眶距过小症-腭裂-尿道下裂、Juberg-Hayward综合征、Kabuki综合征、歌舞伎面综合征、KBG综合征、Keutel综合征、Kleefstra综合征、Knobloch综合征、肢体-体壁综合征、体蒂异常、致死性关节挛缩症-前角细胞病、LAAHD[致死性关节挛缩症-前角细胞病]、Vuopala病、Lowry-MacLean综合征、Malpuech综合征、类马凡体形-智力缺陷，常染色体隐性遗传、McDonough综合征、Meacham综合征、巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良-肾积水、MMIHS[巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良-肾积水]、Berdon综合征、巨膀胱-细小结肠-肠蠕动迟缓-肾积水、小胃-肢体短缩缺陷、先天性小胃-肢缩小畸形、Moebius综合征、先天性神经核发育不全、先天性眼面瘫痪、先天性面瘫、Mowat-Wilson综合征、肌肝脑眼侏儒、Perheentupa综合征、心包缩窄-生长发育停止、MULIBREY侏儒、肌-肝-脑-眼侏儒、苗勒管异常-肢体异常、Nance-Horan综合征、Noonan综合征或相关疾患、Noonan样综合征，伴生长期头发松动症、Noonan样综合征，生长期毛发松动综合征、LEOPARD综合征、Noonan伴多发性黑子综合征、神经纤维瘤病-努南综合征、Ochoa综合征、眼-指-食管-十二指肠综合征、ODOD[眼-指-食管-十二指肠综合征]、眼-腭-脑综合征、Okihiro综合征、Opitz BBB/G综合征、条纹状骨病-色素性皮肤病-白色额发、条纹状骨病-色素性皮肤病-额白斑病、骨斑点症-矮小症-智力缺陷、12q14缺失、全身脆性骨硬化-矮小症-智力缺陷、骨质硬化-发育迟缓-颅缝早闭、骨硬化-鱼鳞病-卵巢早衰、神经系统或脑膜的骨硬化异常、过度生长-颅缝早闭-关节挛缩症、过度生长-狭颅症-关节屈曲挛缩症、Pai综合征、Pallister-Hall综合征、PELVIS综合征、PHACE综合征、PHACE[后颅窝畸形-血管瘤-动脉异常-心脏缺陷-眼部异常-胸骨裂-脐上缝]综合征、海豹肢畸形，Schinzel型、海豹肢症（短肢畸形）、Pitt-Hopkins综合征、皮特-霍普金斯综合征、Pitt-Rogers-Danks综合征、RAPADILINO综合征、视网膜色素变性-垂体功能减退-肾单位肾痨-骨骼发育不良、RHYNS[视网膜色素变性-垂体功能减退-肾单位肾痨-骨骼发育不良]综合征、Richieri Costa-Pereira综合征、Roberts综合征、SC海豹肢畸形、Shprintzen-Goldberg脐膨出综合征、Silver-Russell综合征、Russell-Silver综合征、Silver-Russell侏儒症、脊柱肋骨发育不全-肛门和泌尿生殖系统畸形、镫骨强直伴拇指和趾扁宽、Stickler综合征、遗传性关节一眼病、Stickler综合征1型、Stickler综合征2型、Stickler综合征3型、Stickler综合征4型、常染色体隐性遗传斯蒂克勒综合征、并指（并趾）-内眦间距增宽-肛门生殖器和肾畸形、TARP[马蹄内翻足-房间隔缺损-罗班序列征-永存左上腔静脉]综合征、马蹄内翻足-房间隔缺损-皮埃尔·罗班序列征-永存左上腔静脉、四肢无肢畸形-多发畸形、四肢切断畸形-多发畸形、胸腹肠重复畸形、Toriello-Carey综合征、Townes-Brocks综合征、横向肢体缺陷-血管瘤、尺骨-乳腺综合征、Schinzel综合征、脐带溃疡-肠闭锁、葡萄膜缺损-唇腭裂-智力缺陷、VACTERL综合征伴脑积水、Van Der Woude综合征、唇瘘、腭裂及唇裂综合征、范德伍德综合征、Warsaw断裂综合征、WABS[Warsaw断裂综合征]、X连锁智力缺陷伴类马凡体形、Zimmermann-Laband综合征、Hydrolethalus综合征、Rieger综合征、Axenfeld-Rieger综合征、血小板减少-桡骨缺失、TAR[血小板减少-桡骨缺失]综合征、血小板减少伴桡骨缺失综合征、大头畸形-毛细血管畸形、大头畸形-先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤（MIM 602501）、Rubinstein-Taybi综合征、宽拇指综合征、宽拇指（宽踇趾）综合征、RSTS[Rubinstein-Taybi综合征]、Ramon综合征、巨颌症–牙龈纤维瘤病–癫痫–智力缺陷–多毛症–生长发育迟缓（Ramon）综合征、雷蒙综合征、Maffucci综合征、软骨发育不良伴血管瘤、软骨发育不良伴海绵状血管瘤、羊膜带、羊膜束带(粘连)序列征、羊膜带综合征、羊膜束带序列征、3MC综合征
缩写OTNIE-MAS、其他特指非环境多发性结构异常综合征
别名非环境因素引起的其他特指多发性结构异常综合征、非环境因素其他特指多发性结构异常综合征、其他特指非环境因素多发性结构异常综合征、其他特指非环境性多发性结构异常综合征
其他特指的非环境引起的多发性结构异常综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 生长发育迟缓：
- 患儿出生时或在婴幼儿期出现身高、体重增长缓慢，常低于同龄儿童（高，80%-90%）。
- 特殊面容：
- 面部特征独特，如扁平脸、宽鼻梁、小下颌等（高，70%-80%）。
- 智力障碍：
- 轻度至重度不等的智力发展迟缓，影响学习和认知能力（中，50%-60%）。
其他可能症状
- 听力损失：
- 由于耳结构异常导致不同程度的听力下降（低，20%-30%）。
- 视力问题：
- 包括斜视、近视或其他眼部畸形（低，10%-20%）。
- 呼吸困难：
- 因胸腔或呼吸道结构异常引起（少见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肢体畸形：
- 手脚及四肢存在多种形态上的异常，如并指（趾）、短肢等（高，70%-80%）。
- 心脏缺陷：
- 先天性心脏病，包括室间隔缺损、房间隔缺损等结构性异常（高，60%-70%）。
- 泌尿生殖系统异常：
- 肾脏位置异常、输尿管异位开口等问题（中，40%-50%）。
非典型体征
- 脊柱侧弯：
- 严重的脊柱弯曲，影响姿势和行动能力（低，20%-30%）。
- 神经系统异常：
- 脑室扩大、小头畸形等神经影像学表现（低，10%-20%）。
- 消化道问题：
- 如食管闭锁、肛门直肠异常等（罕见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
- 染色体分析：
- 通过核型分析可发现染色体数目或结构异常（阳性率：约70%-80%）。
- 基因测序：
- 确定具体遗传突变类型，有助于明确诊断（阳性率：约60%-70%）。
- 超声检查：
- 产前及产后均可进行，用于评估胎儿或患儿内脏器官的结构（异常率：约80%-90%）。
- X线检查：
- 显示骨骼系统的详细情况，如椎骨畸形、长骨缩短等（异常率：约70%-80%）。
- MRI/CT扫描：
- 适用于更深入地观察中枢神经系统及其他软组织结构（异常率：约60%-70%）。
请注意，这些数据基于现有的医学文献整理而成，不同个体之间可能存在显著差异。对于特定病例的确诊及深入探讨，请参考专业医学资料或咨询临床医生。