永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿Permanent congenital hypothyroidism without goitre
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Permanent congenital hypothyroidism without goitre、永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿、先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿、永久性先天性甲状腺功能减低症不伴甲状腺肿、先天性甲状腺机能不全、先天性甲状腺功能减低症不伴甲状腺肿、甲状腺发育不全 [possible translation]、先天性甲状腺功能减退症 [possible translation]、先天性甲状腺发育不全 [possible translation]、先天性甲状腺萎缩 [possible translation]、先天性甲状腺功能不全 [possible translation]、甲状腺萎缩伴克汀病 [possible translation]、先天性甲状腺功能减退症、先天性甲状腺发育不全、先天性甲状腺功能不全、先天性甲状腺萎缩、甲状腺发育不全、甲状腺萎缩伴克汀病、发育异常引起的原发性先天性甲状腺功能减退症、甲状腺功能减退由于甲状腺发育不全或发育不良引起的、甲状腺异位、甲状腺不发育、先天性甲状腺机能缺失、先天性甲状腺缺失 [possible translation]、先天性甲状腺缺失、甲状腺偏侧缺如症、甲状腺发育不良、甲状腺发育不良 [possible translation]、促甲状腺激素受体突变引起的原发性先天性甲状腺功能减退症、促甲状腺激素结合和信号转导抵抗、先天性甲状腺萎缩伴黏液水肿、甲状腺发育不全伴黏液水肿
同义词congenital hypothyroidism without goitre、aplasia of thyroid、congenital subthyroidism、congenital thyroid aplasia、Congenital atrophy of thyroid、congenital thyroid atrophy、congenital thyroid gland insufficiency、thyroid atrophy with cretinism、congenital thyroid insufficiency
别名先天性甲减、先天性甲状腺功能低下、先天性甲低
永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清学检测阳性：
- 血清促甲状腺激素（TSH）水平显著升高（通常>20 mIU/L）。
- 血清游离甲状腺素（FT4）水平显著降低（通常<5 pmol/L）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 新生儿期黄疸持续时间延长、喂养困难、体重增长缓慢、嗜睡等症状。
- 生长发育迟缓：身高和体重增长缓慢，牙齿萌出延迟。
- 神经系统症状：反应迟钝、智力发育迟滞。
- 非典型症状：
- 体温偏低、便秘、脐疝等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无血清学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（如生长发育迟缓、神经系统症状）。
- 影像学检查发现甲状腺缺如、异位或发育不良。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 甲状腺超声：
- 异常意义：显示甲状腺缺如、异位或发育不良，有助于排除其他甲状腺疾病。
- 放射性核素扫描：
- 异常意义：显示甲状腺组织摄取功能低下或无摄取，进一步确认甲状腺功能减退。
- 基因检测：
- 遗传因素检测：
- 异常意义：检测甲状腺过氧化物酶(TPO)、碘化酪氨酸脱碘酶(DIO)等基因突变，有助于明确病因并进行遗传咨询。
- 心电图：
- 脑电图：
- 异常意义：显示脑电活动异常，有助于评估神经系统受累情况。
三、实验室检查的异常意义
- 血清学检查：
- TSH水平升高：显著高于正常范围（通常>20 mIU/L），提示甲状腺功能减退。
- FT4水平降低：显著低于正常范围（通常<5 pmol/L），提示甲状腺激素缺乏。
- TT4（总甲状腺素）水平降低：进一步支持甲状腺功能减退的诊断。
- 抗体检测：
- 抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）：阳性提示自身免疫性甲状腺疾病，但该病患者通常阴性。
- 抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）：同上，通常阴性。
- 代谢指标：
- 胆固醇水平升高：由于甲状腺激素对脂质代谢的影响，甲状腺功能减退患者常伴有高胆固醇血症。
- 低血糖：甲状腺激素缺乏影响糖代谢，部分患者可能出现低血糖。
- 尿常规：
- 尿碘测定：低碘摄入可导致甲状腺功能减退，但该病患者通常为甲状腺发育异常，尿碘水平可能正常。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清学检测（TSH升高和FT4降低），结合典型症状及影像学检查结果。
- 辅助检查以影像学（超声、放射性核素扫描）和基因检测为主，帮助明确病因。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清学结果（如TSH和FT4水平）。
参考文献
- 《Pediatrics》
- 《Endocrinology and Metabolism Clinics of North America》
- 中国医学科学院北京协和医院内分泌科专家共识
权威依据：美国甲状腺协会（ATA）指南、欧洲儿科内分泌学会（ESPE）指南。
