永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿Permanent congenital hypothyroidism without goitre
更新时间：2025-08-14 16:10:57
关键词
索引词Permanent congenital hypothyroidism without goitre、永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿、先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿、永久性先天性甲状腺功能减低症不伴甲状腺肿、先天性甲状腺机能不全、先天性甲状腺功能减低症不伴甲状腺肿、甲状腺发育不全 [possible translation]、先天性甲状腺功能减退症 [possible translation]、先天性甲状腺发育不全 [possible translation]、先天性甲状腺萎缩 [possible translation]、先天性甲状腺功能不全 [possible translation]、甲状腺萎缩伴克汀病 [possible translation]、先天性甲状腺功能减退症、先天性甲状腺发育不全、先天性甲状腺功能不全、先天性甲状腺萎缩、甲状腺发育不全、甲状腺萎缩伴克汀病、发育异常引起的原发性先天性甲状腺功能减退症、甲状腺功能减退由于甲状腺发育不全或发育不良引起的、甲状腺异位、甲状腺不发育、先天性甲状腺机能缺失、先天性甲状腺缺失 [possible translation]、先天性甲状腺缺失、甲状腺偏侧缺如症、甲状腺发育不良、甲状腺发育不良 [possible translation]、促甲状腺激素受体突变引起的原发性先天性甲状腺功能减退症、促甲状腺激素结合和信号转导抵抗、先天性甲状腺萎缩伴黏液水肿、甲状腺发育不全伴黏液水肿
同义词congenital hypothyroidism without goitre、aplasia of thyroid、congenital subthyroidism、congenital thyroid aplasia、Congenital atrophy of thyroid、congenital thyroid atrophy、congenital thyroid gland insufficiency、thyroid atrophy with cretinism、congenital thyroid insufficiency
别名先天性甲减、先天性甲状腺功能低下、先天性甲低
永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 新生儿期表现：
- 黄疸持续时间延长：新生儿黄疸消退延迟，通常超过3周（高，70%-80%）。
- 喂养困难：吸吮无力、吞咽缓慢，导致体重增长不良（高，70%-80%）。
- 嗜睡：新生儿活动减少，大部分时间处于睡眠状态（高，60%-80%）。
- 生长发育迟缓：
- 身高和体重增长缓慢：出生后身高增长速度和体重增加明显低于同龄儿（高，70%-90%）。
- 牙齿萌出延迟：乳牙萌出时间晚于正常儿童（恒牙发育异常需结合具体病例）（中，50%-70%）。
- 神经系统症状：
- 反应迟钝：对外界刺激反应减弱，表情淡漠（高，70%-80%）。
- 智力发育迟滞：未经治疗者可逐渐发展为智力低下，严重者出现不可逆性智力障碍（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 体温偏低：患儿常有低体温表现（中，40%-60%）。
- 便秘：肠蠕动减慢导致排便困难（中，40%-60%）。
- 脐疝：腹壁肌肉张力降低，脐环闭合延迟（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 外观特征：
- 特殊面容：面色苍黄、眶周浮肿、鼻梁低平、唇厚舌大（高，70%-80%）。
- 皮肤干燥粗糙：皮肤可伴有黏液性水肿，毛发干枯易断（高，60%-80%）。
- 神经系统体征：
- 肌张力低下：四肢松软，抬头、坐立等大运动发育延迟（高，70%-80%）。
- 反射迟钝：跟腱反射松弛时间延长（中，50%-70%）。
- 其他体征：
- 前囟增大、骨缝分离：头颅骨骨缝闭合延迟（中，50%-70%）。
- 心率缓慢：安静状态下心率持续低于正常值（中，40%-60%）。
非典型体征
- 心脏异常：
- 心包积液：严重病例可能出现少量心包积液（较少见，10%-20%）。
- 骨骼发育异常：
- 骨龄落后：X线检查显示骨骼成熟延迟（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- TSH水平升高：血清促甲状腺激素水平>20 mIU/L（检出率：约95%-100%）。
- FT4水平降低：游离甲状腺素水平低于年龄参考值下限（检出率：约95%-100%）。
- 影像学检查：
- 甲状腺超声：显示甲状腺缺如或异位（异常率：约90%-100%）。
- 膝关节X线：新生儿期可见股骨远端骨骺未骨化（异常率：约80%-90%）。
注：临床表现需与暂时性甲状腺功能异常相鉴别。所有新生儿筛查阳性病例需在出生后2周内复查确诊。主要参考文献：《中华儿科杂志》先天性甲状腺功能减退症诊治指南（2022版）、Rastogi MV等人在《Endocrine Reviews》发表的先天性甲减系统综述。
