锰缺乏Manganese deficiency

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锰缺乏 (5B5K.9) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼问题：
   • 生长发育迟缓、骨质疏松或骨折风险增加（40%-60%）。
2. 皮肤病变：
   • 皮肤干燥、色素沉着或慢性皮炎（60%-70%）。

其他可能症状

1. 神经系统症状：
   • 共济失调、肌张力增高（20%-30%）。
2. 代谢异常：
   • 糖耐量异常或脂质代谢紊乱（10%-20%）。
3. 生殖系统症状：
   • 生育能力下降或月经不规律（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼异常：
   • X光检查可见骨质疏松、骨骼畸形或生长板异常（80%-90%）。
2. 皮肤病变：
   • 红斑样皮疹、脱屑或毛发色素减退（50%-60%）。
3. 神经系统异常：
   • 震颤、步态不稳（30%-40%）。

非典型体征

1. 肌肉功能障碍：
   • 近端肌无力（10%-20%）。
2. 免疫功能下降：
   • 易感染，淋巴细胞增殖反应减弱（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：
   • 血清锰水平降低：血清锰浓度<4 μg/L（约70%-90%）。
2. 骨骼代谢标志物：
   • 碱性磷酸酶（ALP）活性降低（50%-70%）。
3. X光检查：
   • 骨骺发育不良或骨小梁稀疏（约80%-90%）。
4. 磁共振成像（MRI）：
   • 基底节区信号异常（20%-30%）。

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注：临床表现因个体差异而异，具体症状和体征需结合锰依赖性酶（如精氨酸酶、丙酮酸羧化酶）活性检测。锰缺乏常与遗传性锰转运障碍（如SLC39A14突变）相关，确诊需排除其他代谢性骨病。