急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤Acute myeloid leukaemias and related precursor neoplasms

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急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血：
   • 面色苍白、乏力、心悸、气短等。多数患者在就诊时已有贫血（70%-90%）。
2. 发热：
   • 不明原因的发热，体温通常在38°C以上，可能伴随感染（50%-70%）。
3. 出血倾向：
   • 皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血、月经过多等（40%-60%）。

其他可能症状

1. 骨骼和关节疼痛：
   • 尤其是胸骨压痛（20%-30%）。
2. 肝脾肿大：
   • 患者可能感到左上腹不适或饱胀感（20%-30%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 主要表现为颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大（10%-20%）。
4. 神经系统症状：
   • 头痛、头晕、视力模糊等，可能提示中枢神经系统受累（1%-5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血象异常：
   • 白细胞计数升高或降低，出现原始细胞（≥20%），红细胞和血小板减少（80%-90%）。
2. 骨髓检查：
   • 骨髓中原始细胞比例显著增加（≥20%），形态学显示髓系原始细胞（如原始粒细胞、原始单核细胞等）（80%-90%）。
3. 肝脾肿大：
   • 肝脾增大，触诊可触及（20%-30%）。
4. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大，质地较硬（10%-20%）。

非典型体征

1. 皮肤病变：
   • 出现皮疹、瘀斑、紫癜等（10%-20%）。
2. 口腔和黏膜病变：
   • 口腔溃疡、牙龈增生或出血（5%-10%）。
3. 眼部病变：
   • 眼底出血、视网膜病变（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：白细胞增多或减少，红细胞和血小板减少（80%-90%）。
   • 骨髓涂片：骨髓中原始细胞比例显著增加（≥20%），形态学显示髓系原始细胞（80%-90%）。
   • 流式细胞术：用于鉴定原始细胞的免疫表型（80%-90%）。
   • 染色体核型分析：检测特定的染色体易位或突变（如t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等）（60%-80%）。

2. 分子生物学检测：

   • PCR：检测特定基因突变（如NPM1、FLT3-ITD、CEBPA等）（60%-80%）。
   • FISH：荧光原位杂交技术用于检测特定的染色体异常（50%-70%）。

3. 影像学检查：

   • 胸部X线：可能发现肺部感染或其他并发症（20%-30%）。
   • CT/MRI：用于评估淋巴结肿大、肝脾肿大及中枢神经系统受累情况（10%-20%）。

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注：临床表现因个体差异、病情阶段及遗传学特征而异。具体诊断需结合患者的临床表现、实验室检查和影像学特征综合判断。