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5岁女童痴呆症诊断始于这些早期警告信号

'She Stopped Talking At 2': 5-Year-Old’s Dementia Diagnosis Began With These Early Warning Signs

英国英文健康与医学
新闻源:HuffPost UK
2025-07-07 10:10:50阅读时长3分钟1007字
儿童痴呆症Sanfilippo综合症早期警告信号健康状况自身免疫性疾病甲状腺功能亢进症状预后治疗基因疗法

内容摘要

每2900名婴儿中就有一人出生时患有可导致儿童痴呆的疾病,一名5岁女童被诊断出罕见的Sanfilippo综合症,其早期症状包括停止说话、反复感冒和脱发等,目前尚无治愈方法,但基因疗法带来了希望。

一位祖母公开了导致她孙女被诊断为严重痴呆症的早期警告信号。

Sabrina Peake表示,她的孙女Esmay Ford在两岁时突然停止说话。Esmay还经常“感冒”,持续数周患病,头发也成簇脱落,据《Mail Online》报道。

Esmay的母亲Alisha Morris对女儿的健康状况感到担忧,于是带她去看医生,结果被告知Esmay患有一种自身免疫性疾病以及甲状腺功能亢进。

然而,经过最近的基因检测,这个家庭得到了令人心碎的消息:他们的女儿患有Sanfilippo综合症,这是一种罕见的儿童痴呆形式。

患有这种疾病的儿童缺乏一种分解大分子糖类的酶。随着这些分子在身体细胞中的积累,它们会对器官(包括大脑)造成不可逆的损害。

儿童痴呆的症状

儿童痴呆是由进行性脑损伤引起的。根据儿童痴呆倡议组织(Childhood Dementia Initiative)的说法,它由100多种罕见的遗传病引发,这些疾病是儿童出生时便携带的。

据估计,全球每2900名婴儿中就有1人出生时患有可导致儿童痴呆的疾病。不幸的是,由于这种疾病的本质,许多被诊断出患有此残酷病症的儿童活不过18岁。

其症状类似于成人痴呆,包括:

Sanfilippo综合症的特征

Sanfilippo综合症还有一些特定的临床特征,例如:

预后如何?

Esmay的家人住在德文郡(Devon),他们表示,她的病情将逐步恶化。目前,他们正在筹集资金,计划带她去迪士尼乐园,并购买专门设备来照顾她,比如一张改装床。

Sanfilippo儿童基金会指出:“随着大脑逐渐受损,儿童会出现严重的多动、睡眠紊乱、语言丧失、认知能力下降、心脏问题、癫痫发作、行动能力丧失,最终死亡,通常发生在成年之前。”

Esmay的祖母Sabrina Peake告诉《Mail Online》:“我们必须接受我们将失去她的事实,并且随着她病情恶化,未来会非常艰难。”

“我们最大的恐惧除了她在如此年轻的时候离开,还有看着她受苦。”

据估计,全球有70万名儿童患有儿童痴呆症。在英国,每年约有204名儿童死于该疾病。

Sanfilippo儿童基金会表示,目前尚无治疗或治愈方法,但已有几项临床试验完成或正在进行中。

迄今为止,基金会表示基因疗法看起来最有希望。


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