一位悲痛欲绝的母亲在女儿两岁时发现她突然停止说话后，最终确认这位小女孩患上了所谓的“儿童阿尔茨海默病”。
埃斯梅·福特（Esmay Ford）来自德文郡克雷迪顿，年仅五岁时被诊断出患有三型黏多糖症（Sanfilippo Syndrome，MPS IIIA），这是一种罕见的遗传性儿童痴呆症，会导致神经退化。
据布里斯托邮报报道，埃斯梅的祖母萨宾娜·皮克（Sabrina Peake）回忆道：“埃斯梅还是个幼儿时充满活力，喜欢聊天、在公园玩耍、跳舞以及社交活动。”
然而，在五岁时，埃斯梅于5月15日被确诊为三型黏多糖症（MPS IIIA）。这种罕见且致命的遗传性儿童痴呆症会引发神经退化，包括记忆力丧失和性格变化。
24岁的母亲艾丽莎·莫里斯（Alisha Morris）在2021年注意到埃斯梅突然不再说话，并频繁“感冒”时感到担忧，据《德文生活》报道。
萨宾娜表示：“当我们发现她不再说话，随后她的头发开始大把脱落时，我们知道事情不对劲了。当她的头发开始脱落时，我们带她去了埃克塞特医院急诊，并极力要求医生给出答案。”
起初，医疗专业人员推测埃斯梅可能患有自身免疫性疾病和甲状腺功能亢进，这些问题阻碍了她的大脑发育。
尽管家人希望药物可以帮助她的神经发育，但最终通过全面的基因检测确认她患有MPS IIIA。
由于其残酷的影响，这种疾病被称为“儿童阿尔茨海默病”，它侵蚀大脑和神经系统，导致令人心碎的认知能力下降。
被诊断出患有此病的儿童会面临身体活动能力和智力逐渐恶化的状况，预期寿命仅为10至18岁。
萨宾娜说，埃斯梅对自身的病情几乎毫无意识，但这一情况对家庭而言却极为艰难。
“埃斯梅大部分时间都活在自己的世界里，对我们来说这非常艰难。她几乎无法行走，也不能说话，没有危险意识，也无法与任何人互动。”萨宾娜说道，“我觉得她有时甚至不知道我们是谁。现在是她最健康的状态，之后每一天她的身体都会变得更糟，直到完全崩溃。”
现年五岁的埃斯梅对家人的辨识能力正在减弱，她已经失去了行走能力，并且完全意识不到周围的危险，需要全天候照顾。
萨宾娜解释了他们的不确定未来：“我们不知道未来会怎样，但我们正在筹集资金，为埃斯梅提供所有她需要的支持设备，让她余下的生活尽可能舒适。”
“她需要特殊的汽车座椅、浴缸和淋浴椅、带拉链的软垫婴儿床和床、可倾斜的残疾人专用推车，以及其他许多东西。”她补充道，“我们也想趁她病情恶化之前给她最好的生活。”
家人还设立了一个GoFundMe页面，为埃斯梅筹集支持性设备的资金，并计划带她去迪士尼乐园完成梦想之旅。
“我们很想带她去迪士尼乐园，但这是她最健康的时候，所以我们得尽快去。眼看着我美丽的孙女在过去几年迅速衰退，真是令人心碎。”萨宾娜分享道。
面对即将失去埃斯梅的事实，这对家庭来说是一个痛苦的过程。他们最大的愿望是她不必承受如此巨大的痛苦。
“我们不得不接受我们将失去她的事实，随着她病情的恶化，未来将极其艰难。除了在她如此年轻时失去她，我们最大的恐惧就是看着她受苦。”萨宾娜表达道。
“我愿意付出一切再次听到她说话、笑或微笑。知道我再也听不到她说话真的很难接受。”她补充道。
您可以通过以下链接为GoFundMe活动捐款——https://www.gofundme.com/f/esmay-receive-all-special-equipment-living-with-sanfilippo。
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