“你救了自己的宝宝，但同时也在失去你的宝宝，”母亲米莉·格雷南这样描述她的两个孩子。他们都患有MLD，这种病常被描述为儿童痴呆。
需要了解
- 5岁的安娜·萨默斯被诊断出患有罕见的遗传病MLD，这种病会导致运动和认知功能迅速丧失。
- 她的诊断使年仅2岁的弟弟乔伊得以早期发现同一疾病，目前仍有治疗机会。
- 这个家庭在安娜病情恶化的同时，正为乔伊准备一项耗资400万美元的救命基因治疗。
一个小女孩的绝症诊断让她的家庭有机会挽救她弟弟的生命。
2025年夏天，来自纽约州长滩的父母米莉·格雷南和乔·萨默斯注意到他们的女儿安娜行为异常。这个通常很爱社交的5岁女孩变得注意力不集中，目光呆滞，漫无目的地游荡。
“就像灯还亮着，但屋里没人，”萨默斯告诉《新闻日报》。
当安娜开始出现平衡问题——在操场上经常摔倒或绊倒——他们决定带她去看医生。
12月，她被诊断出患有异染性脑白质营养不良（MLD），根据梅奥诊所的说法，这是一种罕见的遗传病，会导致运动和认知功能的进行性丧失。它常被描述为儿童痴呆。症状包括丧失行走、说话和吞咽能力，手脚感觉丧失，癫痫发作，听力丧失，失明，瘫痪等。
MLD无法治愈，通常在确诊后10到20年内导致死亡。然而，如果疾病被及早发现，可以通过2024年初在美国获批的基因疗法进行治疗。治疗仅在孩子几乎没有或没有症状时适用。
对安娜来说，疾病进展迅速，她已经失去了说话能力。医生预计，几个月内她将无法行走，并需要喂食管。
然而，由于MLD是遗传性的，医生决定检测她2岁的弟弟乔伊。在安娜确诊一个月后，他们发现乔伊也患有此病。
自从乔伊在2026年1月确诊以来，格雷南和萨默斯一直拼命地为儿子争取治疗，赶在症状出现之前。尽管治疗费用超过400万美元，且家庭在保险覆盖上遇到困难，但医生相信治疗能挽救他的生命。他下个月将开始治疗。
在此期间，安娜的病情将继续恶化。格雷南承认，知道安娜的诊断让他们及时发现了乔伊的病情并进行干预，这令人痛苦。
“你不能高兴，”她说，“因为你救了自己的宝宝，但同时也在失去你的宝宝。这就像她在牺牲自己来拯救弟弟。”
费城儿童医院的神经学家劳拉·阿当博士告诉《新闻日报》，由于MLD非常罕见，通常只在第一个孩子开始衰退后才进行检测。
“不幸的是，安娜和乔伊的故事我们一而再再而三地看到，”她说。
与此同时，格雷南和萨默斯正在努力让安娜尽可能过上正常的生活。她因无法像以前那样交流而感到沮丧，但家人说她喜欢和弟弟在一起。
“他们非常亲密，”格雷南说。“安娜完全迷恋乔伊。她爱他胜过一切。”
“这一切发生得太快了，”萨默斯补充道。“有一天她醒来可能就无法走路了，或者他们说，她可能醒来后就失明了。所以我们在做最坏的打算。但她每多一天不是那样，就是好的。”
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