环球医讯

美国食品药品监督管理局（FDA）批准了百健（Biogen）公司的高剂量诺西那生（商品名Spinraza）方案，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。该方案包含50毫克/5毫升的负荷剂量和28毫克/5毫升的维持剂量，为已存在十年的12毫克低剂量方案提供了新的治疗选择。此次批准是药物生命周期管理的典型案例，展示了如何通过剂量优化来系统性地改进一种已充分表征的反义寡核苷酸疗法，同时不放弃其前身建立的临床和监管基础。该高剂量方案已在欧盟、瑞士和日本获批，预计将在未来几周内于美国上市。此次批准基于DEVOTE研究的临床数据，该研究显示高剂量组在运动功能方面有统计学意义的显著改善。同时，FDA还加速批准了针对严重白细胞粘附缺陷I型首款基因疗法Kresladi，这体现了FDA在罕见儿科疾病中继续应用监管灵活性的意愿。

欧洲药品管理局（EMA）在2026年3月的会议上，其人用药品委员会推荐了五种新药获批，包括治疗卡介苗无应答的非肌层浸润性膀胱癌、复发广泛期小细胞肺癌、活化磷酸肌醇3-激酶δ综合征，以及心脏、肾脏、肝脏源性水肿和儿童高血压的药物。此外，委员会还建议延长13种药物的适应症，并确认拒绝tasimelteon的变更申请。同时，EMA建议限制使用抗病毒药物Tecovirimat SIGA治疗猴痘，因为研究表明其疗效不优于安慰剂。

由于缺乏法语验证的评估工具，评估严重认知障碍患者的生活质量面临挑战。本研究旨在对晚期痴呆生活质量量表（QUALID）进行法语跨文化改编，并通过专家小组和包含30名护理人员评估38名患者的试点研究，评估其初步心理测量特性。结果显示量表具有中等评定者间信度（ICC=0.74）但内部一致性有限（α=0.28），表明该量表在法语人群中可行，且受到护理人员良好接受，但需要大规模验证。

曼彻斯特大学和曼彻斯特大学NHS基金会的研究人员发现了一种名为“隐性RNU2-2相关神经发育障碍”的新疾病，这是目前已知最常见的严重癫痫遗传病因之一，约每4万人中就有1人患病，全球可能有数百万人为致病基因携带者。该研究发表在《自然·遗传学》上，已为全球84名患者提供了明确诊断，其中包括一名6岁的澳大利亚女孩艾娃·贝格利，她的父母在长期寻求答案后终于获得确诊，为未来治疗带来希望。

本文报道了ACC 2026会议上三项关于血管内超声（IVUS）指导复杂PCI的临床试验结果。DKCRUSH VIII试验显示，在真正复杂分叉病变中，IVUS指导可将1年靶血管失败率降低60%，主要获益来自靶血管心肌梗死和临床驱动的靶血管血运重建减少。然而，OPTIMAL试验（未保护左主干病变）和IVUS-CHIP试验（复杂高危PCI）均未显示IVUS优于单纯造影，其整体终点无显著差异。专家讨论认为，试验中操作者具备丰富的IVUS经验可能是中性结果的原因，强调IVUS在复杂病变中的价值不应被否定，但需结合操作者经验解读数据。

本文讲述了两位中风幸存者埃尼奥拉和迈克尔的故事，他们分别因及时干预和缺乏早期识别而经历不同康复过程，共同呼吁公众重视中风预防，强调压力、不良生活方式和忽视警告信号的危害，并引用专家观点指出尼日利亚中风负担日益加重的危机。

迈阿密大学发表在《中风》杂志上的一项新研究表明，血压读数中的舒张压（较低数值）与大脑健康密切相关。研究对1,205名50岁以上成年人进行MRI扫描分析，发现舒张压低于80的人比高于90的人白质病变更少。白质病变与中风、痴呆症及行走平衡问题相关，随年龄增长而增加。研究指出，保持舒张压在健康水平可能有助于长期保护大脑，降低认知能力下降风险，强调了血压管理中两个数值都应受到重视，这对预防晚年严重健康问题具有重要意义。

一项长达十年的研究发现，中年时期不规律的就寝时间会显著增加心脏病发作和中风的风险，尤其当睡眠时长不足八小时时，风险可翻倍。研究追踪了3231名芬兰北部出生的人群，通过活动监测器记录其在46岁时的睡眠模式，并利用国家健康登记数据追踪超过10年的健康结局。结果显示，就寝时间波动大的人患主要心血管事件的风险是规律作息者的两倍，而起床时间的不规律性则与心脏风险无明显关联。该研究首次区分了就寝时间与起床时间对心脏健康的不同影响，强调规律作息对心血管保护的重要性，并指出睡眠中点（入睡与醒来之间的中点）的变异性同样与高风险相关。研究来自奥卢大学，成果发表在《BMC心血管疾病》期刊上。

一项在美国心脏病学会科学会议上发布的研究显示，在HIV患者中，甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇（TG/HDL-C）比值升高是比低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）更可靠的心血管事件预测指标，尤其对于LDL-C处于低至中等水平的患者。该回顾性队列分析纳入10,072名接受抗逆转录病毒治疗稳定的患者，发现高TG/HDL-C比值与低至中等LDL-C水平患者的不良结局风险显著增加相关，提示该指标可捕捉LDL-C单独无法反映的残余心血管风险，对日益老龄化的HIV人群的风险分层具有重要价值。

一名26岁的女性患者在接受新型双重免疫疗法后，被宣布“无癌”。该疗法通过激活患者自身免疫系统来攻击肿瘤，使其免于数月化疗和放疗的痛苦。患者在接受三次治疗、历时四个月后，成功摆脱癌症，并已恢复生活，规划婚礼。医生指出，林奇综合征患者是该疗法的理想候选者，这种基因突变会导致免疫系统更容易识别并清除癌细胞。文章还提到，近年来50岁以下人群的结直肠癌发病率持续上升，遗传因素和生活方式是重要原因，并呼吁民众关注身体异常信号，及时就医。