2015年，安东尼奥·波拉斯博士在西班牙巴塞罗那庞培法布拉大学完成了12年的高等教育，获得了医学计算博士学位。毕业后，他并没有获得预期的满足感。“我创造了这些很酷的[计算]方法并发表了它们，但没有人使用，因为我身处医院之外，”波拉斯回忆道，“我没有任何医疗经验。”波拉斯希望在临床环境中工作，更直接地帮助患者。2019年，他跟随自己的愿望，进入位于马里兰州贝塞斯达的国立卫生研究院下属科学高等教育基金会进行研究生培训。一个关键的职业转折点出现在华盛顿特区的儿童国家医院，他在那里研究了儿科神经外科患者的管理。这项工作为波拉斯打开了一个全新的世界。他攻读博士学位时研究的是心血管成像，几乎完全集中在老年人身上。在新角色中，他对使用人工智能（AI）检测儿科患者的疾病产生了兴趣，但他很快意识到，与成人相比，对儿童进行成像和AI研究要困难得多，原因很简单：“孩子们成长和变化得非常快，”波拉斯说，“如果你今天看一个三周大的孩子，他们看起来会与三个月大时非常不同，尽管这之间的时间跨度非常短。”
这一见解激发了波拉斯持续的兴趣，即寻找利用AI和其他成像技术来理解儿童发展的方法。最初，他研究了与遗传综合征相关的儿童颅面异常。“婴儿经常经历几乎无法察觉的身体异常，这些异常是遗传疾病的迹象，但随着时间的不同点而迅速变化，”波拉斯解释道，“这些异常取决于年龄或种族。同一种异常在两个不同年龄、性别和种族的孩子身上看起来不会相同。”相比之下，波拉斯说，“对于成年人来说，你在相对较短的时间内看到的任何重大变化通常是由导致身体变化的病理引起的。而对于孩子来说，重大变化是正常的。”
现在，波拉斯是科罗拉多公共卫生学院生物统计学和信息学系的助理教授，同时也是科罗拉多儿童医院整形和重建外科系的研究主任。他是建立关于儿科颅面异常数据储备工作的领导者之一，如颅缝早闭症，这是一种由婴儿头骨过早融合引起的病症。目标是帮助外科医生优化和个性化他们的矫正手术计划，加深对这些疾病原因的理解。波拉斯还进行了并发表了该领域的多项重要研究。他合著的研究主题包括用于筛查儿童遗传综合征的机器学习；用于检测脑压增高的骨密度变化的高级成像；以及快速评估颅缝早闭症的改进3D摄影测量技术。
最终，波拉斯目前的工作基于他离开巴塞罗那后选择的专业路径，了解了临床和转化领域。在他的研究生学习早期，他与儿童国家医院和国家人类基因组研究所（NHGRI）合作，开展了一个项目，研究年龄和其他因素如种族和性别如何影响颅面异常——即颅骨和面部骨骼的异常——以及这些异常如何与各种遗传综合征相关。“我们试图了解孩子的发育如何改变他们的面部特征，”波拉斯说。这是一个非常重要的问题，因为全世界能够识别与遗传综合征相关的颅面异常的专家数量不足，特别是在发展中国家和农村地区。例如，每三个患有遗传综合征的新生儿中就有一个在出生时未被识别，仅仅是因为许多疾病的早期迹象非常微妙，而且世界上只有少数人口能够接受几种遗传综合征的产前筛查。为了应对这一问题，NHGRI的合作者建立了《多样化人群人类畸形综合征图谱》，其中包含有和无遗传综合征婴儿的照片数据库。“他们的想法是创建一个不是静态的数据集，而是可以考虑年龄和种族的发展参考数据集，”他说。基于该数据集，波拉斯和他的团队设计了机器学习方法，能够在一般儿科人群中以88%的准确性识别遗传综合征。这一成功率为2,800名来自28个国家的128种不同综合征患者。波拉斯及其合著者在2021年发表于《柳叶刀数字健康》杂志的一篇文章总结中写道：“我们的结果证明了我们方法的可行性，并有可能改善遗传综合征的早期检测。”
波拉斯还热衷于探究颅面异常的遗传根源。例如，他帮助建立了生物样本库——从科罗拉多儿童医院颅面项目治疗的患者中收集的数据存储库，该项目在美国拥有最高的病例量之一。他在这一努力中得到了布鲁克·弗伦奇博士（MD）、儿童颅面诊所联合主任兼该项目首席研究员，以及科罗拉多大学医学院外科系高级研究专业人员克里斯坦·卡特的支持。生物样本库中的数据将推动与基础科学家的合作，以研究特定颅面异常患者群体中的遗传变异，波拉斯说。例如，颅面项目正在与科罗拉多大学安舒茨医学园区人类医学遗传学和基因组学研究生项目主任塔米姆·谢赫博士（MD，PhD）合作开展此类研究。谢赫将进行遗传分析，并结合有和无异常儿童的照片和CT成像，波拉斯解释道。其目的是不仅发现引起疾病的遗传变异，还将这些信息与由此产生的身体变化联系起来。有了这些信息，外科医生将能够优化他们提供的治疗，而不是遵循更通用的方法。随着关于患者的扩展数据集，波拉斯说：“我们在整个过程的每个阶段都有信息，因此我们可以开始建立疾病原因和最佳治疗之间的联系，基于定量知识。”
展望未来，波拉斯和他的团队还在考虑如何从颅缝早闭症患者的图像存储库中创建“合成数据”。这将允许其他机构的研究人员进行进一步调查，同时保护患者隐私。“使颅面研究民主化可能是该领域的下一步，”波拉斯说，“这是让其他人使用像我们这样的数据来回答其他问题。现在我们还不能做到这一点，但我们希望在未来几年内实现。”
(全文结束)
