一位母亲表示，她的孩子在三岁时被诊断出患有痴呆症后，她正在"每天目睹孩子日渐衰弱"。诊断后，医生告诉盖茨黑德的乔治亚·诺纳斯（Georgia Nonas）带儿子科迪（Cody）回家，"给予他全部的爱"。
科迪·卡罗尔（Cody Carroll）在两岁时还是一个健康的孩子，但开始反复遭受耳部感染和听力丧失的困扰，后来被配上了助听器。但当乔治亚注意到其他问题时，她开始担忧，包括科迪先开始说话，然后却变得沉默不语。
虽然科迪被诊断为自闭症，但他的父母和医生认为可能还有其他问题。一位医生指出他"粗犷的特征"，如浓密的眉毛和突出的前额——这可能是圣菲利波综合征（Sanfilippo syndrome）的迹象。这种罕见疾病，也被称为儿童痴呆症，会导致严重的智力残疾，患者通常在青少年时期死亡。
乔治亚（29岁）说："那是我生命中最糟糕的一天。我感到麻木，非常难以接受现实。我和科迪的父亲卡林（Callin），以及我的母亲坐在房间里，当他们确认诊断结果时，整个房间一片寂静。很长时间我都没能接受这个事实。"
"我记得几天后参加家庭烧烤聚会时，我无法进行正常的对话。我完全处于恍惚状态。就像电影里那样，你只能听到耳鸣声，周围的声音都听不见了。"
"当我开始意识到这个事实时，我白天表现得一切正常，但一旦独处，我就会哭到睡着。每天早上醒来，这个事实又会再次打击我。"
对科迪的家人来说，这个消息非常震惊。他的耳部问题从一岁就开始了。乔治亚说："我们注意到他的听力不太好，而且反复遭受耳部感染。这是圣菲利波综合征的常见征兆，但当时我们甚至不知道这种病的存在。"
"他开始在发育方面出现倒退。他说过'mamma'和'baba'，然后就再也不说话了。"
科迪于2020年8月被诊断为自闭症，但他的顾问医生发现了其他可能表明他患有圣菲利波综合征的迹象。患有这种遗传病的儿童往往具有一些随着时间推移而变得更加明显的特征，如突出的前额、浓密的眉毛和明显的下唇。
与此同时，这种疾病的身体症状通常在1至4岁之间发展，包括语言和发育迟缓、睡眠障碍以及反复的耳、鼻和喉部感染。科迪被诊断为A型，这是最严重的一种，预期寿命为青少年中期至晚期。
乔治亚说："我记不清当时医生是如何向我解释的——当你收到这样的消息时很难集中注意力——但随着时间的推移和无数次的就诊，我逐渐理解了诊断的含义。科迪的身体缺少一种酶，这意味着他的身体有很多无法处理的废物，这些废物会堆积在他的脊髓和大脑上。"
"这种病是渐进性的——随着时间推移，这些废物造成的损害会剥夺他沟通、进食和行走的能力，并导致脑损伤。医生告诉我带他回家，给予他全部的爱。"
自2021年7月确诊以来，科迪的状况持续恶化，包括行动能力下降，这意味着他经常需要依靠轮椅，并且不再能够吞咽固体食物。由于肌肉和关节疼痛，他还需要每天服用止痛药，并且因为这种疾病严重影响睡眠，医生给他开了安眠药。此外，他还患有癫痫，这在圣菲利波综合征患儿中很常见。
乔治亚说："对科迪来说，日常生活很艰难——他的睡眠、沟通、行动能力甚至进食都受到影响。作为父母，看到自己的孩子痛苦是非常困难的。我总是处于紧张状态，担心下一次癫痫发作何时到来。"
"预期性悲伤是成为圣菲利波综合征患儿父母的重要部分——从你得到诊断的那天起，你就开始为你的孩子哀悼。这种悲伤会在一天中的随机时刻袭来。我每天都在目睹我的孩子日渐衰弱，这足以击垮一个人。"
在儿子被诊断前，乔治亚从未听说过圣菲利波综合征。她一直在社交媒体上积极分享科迪的故事，帮助提高人们对这种疾病的认知。虽然目前尚无已知的治愈方法，但她倡导为其他父母提供尽可能便捷的早期诊断。
她说："我觉得分享科迪的故事很重要，因为在诊断前，我们从未听说过这种病。当我上网寻找相关社区时，我看到了一些看起来和科迪很像的孩子——我简直不敢相信。我觉得如果有人看到科迪的故事并想'哦，我的孩子也有这些特征'，这可能会导致更早的诊断——这是非常重要的，这样我们就可以为他们提供支持和治疗，使他们的生活更加可控。"
除了在线上进行倡导工作外，乔治亚每天都和她描述为"最可爱的小男孩"的儿子一起度过。
她补充说："每个见到他的人都对他感到惊叹，我为成为他的妈妈感到无比自豪。当科迪被诊断时，我们生活在一个几乎没有希望的世界里，然而在未来的几年里，我们非常专注于时间。"
"我们正在等待美国FDA批准UX111，这是一种基因疗法，可能会为科迪带来更长久的未来。它不是传统意义上的'治愈'，但可以减缓病情的发展。我们最大的愿望是让他接受这种治疗，这样我们就能尽可能长久地保留他现在的样子——不让他的笑容、笑声和活力过早消失。"
"我不想让生日成为悲伤的日子，成为提醒时钟滴答作响的时刻。我目前正在与曼彻斯特的MPS团队进行谈判，看是否可行，以及我们是否有资格接受治疗。希望是我们目前唯一能抓住的东西。"
"科迪是我生命中的光，我想和他一起旅行，探索世界。我们已经预订了今年7月去巴黎迪士尼乐园的行程——我们必须充分利用科迪的时间，所以我只想创造尽可能多的美好回忆！"
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