一位母亲讲述了她在发现自己的看似健康的幼儿正遭受一种毁灭性疾病时的震惊——医生注意到他有着异常浓密的眉毛。
现年八岁的科迪·卡罗尔在三岁时被诊断出患有"儿童痴呆症"，此前一年他一直受到反复耳部感染和听力损失的困扰。虽然他佩戴了助听器来解决这些问题，但他的母亲乔治亚·诺纳斯注意到他还有其他几种异常症状，比如开始说话后变得哑口无言。
他随后被诊断为自闭症，但当医生注意到他"粗糙的面部特征"，包括异常浓密的眉毛时，担忧再次被点燃。
这些眉毛，加上异常突出的前额，让医生怀疑他患有桑菲利普症，这是一种毁灭性的罕见疾病，也被称为儿童痴呆症。该综合征会导致严重的智力残疾，通常导致孩子在青少年时期死亡。
29岁的乔治亚是科迪的母亲兼全职护理者，当经过进一步测试后，他被正式诊断出患有这种疾病时，她感到非常悲痛。
乔治亚向creatorzine.com透露，她说诊断结果是"我生命中最糟糕的一天"，并补充道："这是我生命中最糟糕的一天。我感到麻木，非常难以接受现实。我和科迪的父亲卡林以及我的母亲坐在房间里听医生确认诊断结果时，房间里一片寂静。"
"我很久都没能接受这个事实。我记得几天后参加家庭烧烤聚会时，我无法进行正常的对话。我完全心不在焉。"
"就像电影里演的那样，你只能听到耳朵里的嗡嗡声，听不到周围的声音。当我开始意识到这个事实时，我整天都表现得好像没事一样，但一到独自一人时，我就哭泣直到睡着。每天早上醒来，这个事实又会再次打击我。"这个消息对科迪充满爱心的家庭来说是一个巨大的打击，他的耳部问题最早在一岁时就出现了。
乔治亚说："我们注意到他的听力不太好，而且他经常出现耳部感染。这是桑菲利普症的一个常见征兆，但当时我们甚至不知道这是什么病。"
"他的发育也开始出现退化。他说过'妈妈'和'爸爸'，然后就再也不说话了。"科迪在2020年8月被诊断为自闭症，但他的顾问医生发现了其他可能表明他患有桑菲利普症的迹象。患有这种遗传性疾病的孩子通常会随着时间的推移而面部特征变得更加明显，如突出的前额、浓密的眉毛和突出的下唇。
同时，身体症状通常在一到四岁之间出现，包括语言和发育迟缓、睡眠障碍以及反复的耳、鼻和喉部感染。
科迪被诊断为A型，这是最严重的一种，预期寿命在青少年中后期。乔治亚说："我记不清当时医生是怎么向我解释的——收到这样的消息时很难集中注意力——但随着时间推移和无数次的就诊，我逐渐明白了这个诊断意味着什么。"
"科迪的身体缺少一种酶，这意味着他的身体有很多无法处理的废物，这些废物会堆积在他的脊髓和大脑上。"
"这是一种渐进性疾病——随着时间的推移，废物造成的损害会剥夺他交流、进食和行走的能力，并导致脑损伤。医生告诉我要带他回家，给予他我所有的爱。"自从2021年7月被诊断以来，科迪的状况持续恶化，包括他的行动能力，这意味着他经常需要依靠轮椅，并且不能再吞咽固体食物。
他还因肌肉和关节疼痛而每天服用止痛药，并被开具了助眠药物，因为该疾病严重影响睡眠，同时他还患有癫痫，这在患有桑菲利普症的儿童中很常见。
乔治亚说："对科迪来说，日常生活可能很困难——他的睡眠、交流、行动能力甚至进食都受到影响。作为父母，看到孩子痛苦是非常困难的。我总是提心吊胆，担心下一次癫痫发作何时到来。预期性悲伤是成为桑菲利普症患儿父母的一部分——从你收到诊断结果的那天起，你就开始为你的孩子哀悼。"
"它会在一天中的随机时刻给你致命一击。我每天都在看着我的孩子逐渐消逝，这足以击垮一个人。"乔治亚一直在社交媒体上积极分享科迪的故事，帮助提高人们对桑菲利普症的认识，因为在儿子被诊断前，她从未听说过这种疾病。
虽然目前尚无已知的治疗方法，但她正在倡导为其他父母提供尽可能便捷的早期诊断。她说："我觉得分享科迪的故事很重要，因为在诊断之前，我们从未听说过这种病。"
"当我在线上寻找相关社区时，我看到了一些看起来和科迪一样的孩子——我简直不敢相信。我觉得如果有人看到科迪的故事并想'哦，我的孩子也有这些特征'，这可能导致更早的诊断——这是非常重要的，这样我们才能为他们提供支持和治疗，让他们的生活更加可控。"
除了在线上进行倡导工作外，乔治亚每天都和她描述为"最可爱的小男孩"的儿子一起度过。
她补充道："每个见到他的人都会被他所震撼，作为他的妈妈，我感到无比自豪。当科迪被诊断时，我们生活在一个几乎没有希望的世界里，但在未来的几年里，我们非常关注时间。我们正在等待美国食品药品监督管理局(FDA)批准UX111，这是一种在美国的基因疗法，可能会为科迪带来更长久的未来。"
"从传统意义上说，它不是一种'治愈'方法，但它是一种减缓疾病进程的方式。我们最大的愿望是让他接受这种治疗，以便我们能尽可能长久地留住今天的他——保留他的微笑、笑声和活力，不让它们过早消失。"
"我不想让生日变成悲伤的日子，成为时钟滴答作响的提醒。我目前正在与曼彻斯特的MPS团队洽谈，看看这是否可行，以及我们是否有资格。希望是我们目前唯一能抓住的东西。科迪是我生命的光，我想带着他旅行，探索世界。"
"我们已经预订了今年7月去巴黎迪士尼乐园的行程——我们必须充分利用科迪的时间，所以我只想创造尽可能多的美好回忆！"
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