额颞叶变性（FTD）
也被称为额颞叶痴呆或皮克病，这组认知与行为神经退行性疾病影响着法国约6000名患者。FTD在男女中发病率相当，约占所有痴呆病例的10%。该病的首发症状通常出现在50至65岁之间，表现为行为异常、情感障碍和语言功能障碍。
病因机制
约50%的额颞叶痴呆具有遗传性，由位于不同染色体上的基因突变引发。这些基因编码颗粒蛋白前体、tau蛋白等物质，其功能尚待完全阐明。
FTD症状源于大脑额叶和颞叶区域的功能障碍。这些脑区负责行为控制（特别是社会行为）、主动性以及情感和语言管理。患病时，异常蛋白的积累或其他未知机制导致神经元死亡，进而引起相应脑区的萎缩。
临床表现与诊断
FTD通常表现为行为改变、人格障碍和语言功能异常。该病具有进行性发展特征，进展速度因人而异。
疾病初期症状常被误认为"精神疲劳"。部分患者表现为行为失控，如对陌生人过分亲昵或异常开朗；另一些患者则出现强迫行为、攻击倾向或神经性厌食/暴食。
语言障碍普遍存在，表现为表达困难或理解障碍。记忆和运动功能在发病初期通常保持完好。患者亲友往往最先察觉行为异常、人格变化或语言障碍。诊断过程需排除其他痴呆或精神疾病，主要依据神经科就诊时的症状评估。必要时通过脑成像或MRI扫描评估脑萎缩程度。
治疗方案
目前尚无针对FTD的特异性疗法。治疗重点在于缓解症状，改善患者及家属生活质量。患者需接受由神经病学家、神经心理学家、语言治疗师和临床心理学家组成的多学科团队照护，最佳治疗场所为FTD专科中心。
研究挑战
在神经退行性疾病日益严峻的医学和社会背景下，巴黎脑研究所正聚焦三大研究方向：
- 改进神经系统疾病的早期诊断
- 识别特异性生物标志物，区分TDP-43、TAU或FUS蛋白病变等不同病理类型
- 开发创新疗法，覆盖遗传性和非遗传性病例
通过严谨的多学科研究，研究所致力于揭示疾病生物学机制，将基础研究成果转化为有效疗法，为患者及家属带来切实希望。
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