波士顿儿童医院、哈佛大学和OpenAI的研究人员通过使用AI辅助工作流程重新分析先前未解决的罕见疾病病例，确认了18种诊断。
这项发表于6月18日《新英格兰医学杂志人工智能》(NEJM AI)的研究涉及376个病例，涵盖神经发育障碍、神经肌肉疾病、早期精神病和儿童意外猝死。尽管这些病例之前已经过基因检测、专家评估和现有诊断流程的审查，但仍未能得到解决。
研究人员使用OpenAI的o3 Deep Research模型分析脱敏的临床和基因组数据，并生成基于证据的假设供专家审查。经过进一步评估、测试和临床确认，医生在18个病例中确立了诊断，额外诊断率为4.8%。
研究人员表示，这些发现表明，随着关于罕见疾病的科学知识和证据不断发展，在重新审视困难病例时，AI辅助重新分析可能有助于专家生成线索。
在研究的早期精神病队列中观察到最高的诊断率，研究人员在15个病例中确立了2个诊断。重新分析还在100个神经发育病例中确定了10个诊断，在61个神经肌肉疾病病例中确定了4个诊断，在200个儿童意外猝死病例中确定了2个诊断。
多个案例展示了该模型在重新分析过程中综合基因组数据、临床特征和现有证据的能力。在一个早期精神病病例中，尽管输入数据中未明确列出该变异，但该模型假设与迪乔治综合征相关的22号染色体缺失。根据研究，后续基因组测序证实了这一缺失。
研究人员还报告称，该模型偶尔会识别出涉及多个基因的更复杂遗传解释。此外，它还生成了一个关于白癜风潜在遗传机制的可测试假设，尽管研究人员表示需要进一步的实验验证。
在18个诊断中，有7个是已在本地研究流程之外确立但未反映在调查人员审查的记录中的诊断。研究人员表示，这一发现凸显了在临床记录、数据库和医疗保健系统之间整合信息所面临的挑战。
根据该研究，AI模型并未用于诊断患者或做出临床决策。相反，它生成了经过专家审查并通过包括实验室测试在内的既定临床流程确认的证据关联假设。研究人员指出，每个诊断都是通过合格专家审查和临床确认做出的。
该研究还确定了若干局限性，包括其回顾性设计，以及研究人员未测量时间节省、临床医生工作量、成本或对患者护理的影响。作者还指出，大型语言模型可能会生成在进一步审查下无法成立的合理解释，因此专家审查至关重要。
作者呼吁进行前瞻性、多中心研究，以比较AI辅助基因组重新分析与标准方法，并评估其对诊断率、临床医生工作量、成本和患者结果的影响。
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