纽约州立大学布法罗分校FOXG1研究中心负责人李秀京和李在开发的药物已获准开展临床试验。
美国食品药品监督管理局（FDA）已批准针对FOXG1综合征的治疗药物进入临床试验阶段。该药物名为FRF-001，是一种病毒基因疗法，旨在解决这种罕见神经发育障碍的根本遗传病因。FOXG1综合征以认知障碍、身体残疾和癫痫为主要特征。
FRF-001由布法罗分校生物学家李秀京和李在夫妇研发，二人共同领导该校FOXG1研究中心，其女儿亦患有FOXG1综合征。李在教授表示："此次获批不仅为我们的女儿带来希望，也为所有受这种毁灭性神经发育障碍影响的儿童和家庭带来希望。"
FOXG1综合征由Forkhead Box G1基因突变引发，该基因对早期大脑发育至关重要。此突变虽罕见——全球发病率约为三万分之一，但该基因与自闭症谱系障碍及某些癌症存在关联，表明FOXG1疗法可能对更常见疾病具有应用价值。
研究团队此前已证实，该药物可通过腺相关病毒9型（AAV9）载体递送功能性FOXG1基因拷贝，在小鼠实验中逆转FOXG1综合征导致的部分脑部异常，包括语言、记忆和社会互动相关脑区的病变。这是全球首个针对FOXG1的AAV9基因替代疗法。
李氏夫妇的女儿于2012年两岁时确诊该病。这对此前专注于主调控基因研究的科学家自此将职业生涯转向该疾病研究。他们于2019年加入布法罗分校，并于2024年在该校研究、创新与经济发展办公室及FOXG1研究基金会支持下成立FOXG1研究中心。布法罗分校商业与创业合作伙伴部门为FRF-001的专利申请、许可协议谈判等提供了关键支持。
李秀京教授（纽约州立大学杰出创新教授、Om P. Bahl冠名教授、FOXG1研究中心主任）表示："临床试验的启动体现了FOXG1社群非凡的奉献精神——家庭从未放弃希望，以及布法罗分校给予我们的鼎力支持。这是将希望转化为真实疗法的重要一步。"
即将开展的首次人体临床试验将在多中心进行，由FOXG1研究基金会独立赞助。该基金会通过"他们可以"（Yes, They Can）筹款活动已筹集1450万美元，用于推进FRF-001的患者临床试验及最终监管审批。据基金会介绍，这被认为是全球首个由罕见病患者家长领导的非营利组织独立赞助的多中心国际基因治疗临床试验。
FOXG1研究基金会联合创始人、同为FOXG1综合征患儿母亲的Nasha Fitter表示："这正是家长主导药物开发的实践范例。我们证明了超罕见疾病治疗存在另一条可行路径。"
【全文结束】
