一位怀疑儿子自闭症诊断背后另有隐情的母亲，最终等来了令人心碎的答案。
来自英国南威尔士斯旺西的34岁母亲坦米认为，儿子塔特的状况无法仅用自闭症完全解释。
"我始终觉得事情没那么简单，"坦米告诉《新闻周刊》。虽然塔特性格开朗活泼、容易满足，但他表现出的情绪却与同龄孩子截然不同。
作为新冠疫情期间的初为人母者，坦米曾因儿子"好得不真实"而困惑——他几乎不哭闹，性情格外温和。但这种"被忽视了更深层问题"的直觉始终萦绕心头。直到2024年3月，医生通过CT扫描发现其脑部存在脑室扩大现象，这是儿童痴呆症的典型征兆。
历经漫长而疲惫的求医之路，医生最终确诊塔特患有桑菲利普综合征A型——一种罕见且致命的疾病，常被称为儿童痴呆症。该病会导致进行性神经功能退化，患儿将逐步丧失已掌握的能力，包括行走、进食乃至最终完全丧失行动能力。
在塔特的案例中，无语言能力和有限的情绪表达在早期与自闭症症状高度相似，导致许多患儿被误诊。坦米解释道，患儿通常在5至6岁开始出现退行，到8至9岁时可能需依赖轮椅和鼻饲管进食。
塔特从未说过话，这曾被视为自闭症的一部分。如今坦米意识到永远无法听到儿子声音的事实，感到痛苦而心碎。
尽管全球尚无治愈桑菲利普综合征的方法，但研究仍在继续。部分实验性治疗旨在延缓而非逆转病情发展。在美国，基因疗法UX111有望于2026年底前获批，早期试验数据显示接受治疗的患儿退化速度显著低于未治疗组。虽然无法根治，但该疗法或能更长时间保护脑功能，稳定病情并提升生活质量。
坦米已设立GoFundMe筹款页面筹集赴美治疗费用，并通过TikTok（@tates.tomorrow）分享塔特的治疗历程。目前她全力争取为儿子创造高质量的生活，未来几年很可能成为其全职护理者。但想到塔特终将不认识自己，这种痛苦令她难以承受。
"时间就是生命，"坦米强调，"我所能做的就是为他的生活质量而战……但我也活在当下，因为今年随时可能恶化。"
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