密歇根州大急流城(WOOD)——密歇根州立大学人类医学院正致力于提高人们对一种与荷兰血统相关的、常被隐藏的基因突变的认识。
医学系教授兼系主任Charles Hong博士解释说,PLN基因像心脏的“调光开关”,帮助调节其收缩。
该基因的突变使得“这个调光开关始终处于关闭状态”,Hong说。
专家认为,这种特定的突变是在几个世纪前起源于荷兰的弗里斯兰省,并世代相传。荷兰基金会Stichting PLN表示,患有该疾病的人有50%的几率将其遗传给子女。
该突变与心力衰竭和心源性猝死有关。
他说,这种突变往往在患者30、40或50岁时显现。症状可能包括呼吸急促和头晕——但据Hong说,即使没有症状,你仍然可能处于风险之中。
“我要说的是,绝大多数患有这种疾病的人可能都不知道自己携带这种突变,”他说。Stichting PLN估计,荷兰有10,000到14,000名突变携带者,但只有大约1,500人知道自己有这种突变。
这就是为什么接受检测很重要。
“如果你的直系亲属,无论是你的父母还是兄弟姐妹,出现了不明原因的心力衰竭……或者你有一个直系亲属在40多岁、50岁左右不明原因地突然死亡,我认为值得去看心脏病专家并进行检测,”Hong说。
在上方的视频播放器中,您可以观看WOOD主持人Teresa Weakley对Hong的完整采访,该采访在Daybreak+节目中播出。
Nexstar的Addy Bink对本文有贡献。
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