常被隐藏的荷兰基因突变与心脏问题有关Often hidden, this Dutch gene mutation is linked to heart problems | KGET 17 News

环球医讯 / 心脑血管来源:www.kget.com荷兰 - 英语2026-09-14 07:37:18 - 阅读时长2分钟 - 622字
密歇根州立大学人类医学院正致力于提高人们对一种与荷兰血统相关的、常被隐藏的基因突变的认识。该PLN基因突变如同心脏的“调光开关”被关闭,导致心脏收缩调节异常,与心力衰竭和心源性猝死有关。专家认为该突变起源于荷兰弗里斯兰省,并世代相传。患者通常在30、40或50岁左右出现症状,如呼吸急促和头晕,但无症状者也可能存在风险。荷兰基金会Stichting PLN估计荷兰有1万至1.4万名携带者,但仅约1500人知晓。医生建议,若一级亲属有不明原因的心力衰竭或猝死,应进行心脏病专家检测。
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常被隐藏的荷兰基因突变与心脏问题有关

密歇根州大急流城(WOOD)——密歇根州立大学人类医学院正致力于提高人们对一种与荷兰血统相关的、常被隐藏的基因突变的认识。

医学系教授兼系主任Charles Hong博士解释说,PLN基因像心脏的“调光开关”,帮助调节其收缩。

该基因的突变使得“这个调光开关始终处于关闭状态”,Hong说。

专家认为,这种特定的突变是在几个世纪前起源于荷兰的弗里斯兰省,并世代相传。荷兰基金会Stichting PLN表示,患有该疾病的人有50%的几率将其遗传给子女。

该突变与心力衰竭和心源性猝死有关。

他说,这种突变往往在患者30、40或50岁时显现。症状可能包括呼吸急促和头晕——但据Hong说,即使没有症状,你仍然可能处于风险之中。

“我要说的是,绝大多数患有这种疾病的人可能都不知道自己携带这种突变,”他说。Stichting PLN估计,荷兰有10,000到14,000名突变携带者,但只有大约1,500人知道自己有这种突变。

这就是为什么接受检测很重要。

“如果你的直系亲属,无论是你的父母还是兄弟姐妹,出现了不明原因的心力衰竭……或者你有一个直系亲属在40多岁、50岁左右不明原因地突然死亡,我认为值得去看心脏病专家并进行检测,”Hong说。

在上方的视频播放器中,您可以观看WOOD主持人Teresa Weakley对Hong的完整采访,该采访在Daybreak+节目中播出。

Nexstar的Addy Bink对本文有贡献。

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