结直肠癌是全球第二大癌症致死病因。早期检测可实现有效治疗，但当前主要诊断手段结肠镜检查因成本高昂和侵入性特点常导致诊断延误。日内瓦大学（UNIGE）研究团队通过机器学习算法，首次实现对人类肠道细菌的亚种级精准解析，建立可通过简单粪便样本来检测结直肠癌的非侵入性低成本筛查工具。该技术潜在应用范围广阔，从其他癌症诊断到肠道微生物群与健康关系研究都将受益。相关成果发表于《细胞·宿主与微生物》。
当前结直肠癌常在晚期才被确诊，治疗方案受限。尽管已知肠道微生物群在癌变中发挥作用，但临床转化困难重重。这是因为同种细菌不同菌株可能产生相反效果——某些促进疾病，另一些则无影响。研究负责人Mirko Trajkovski教授解释说："我们聚焦于微生物群的中间层级——亚种。这种分辨率既能捕捉细菌功能差异及其致病机制，又具备足够普适性，可跨群体、跨国家检测微生物变化。"
机器学习助力研究突破
研究第一步需要处理海量数据。博士生Matija Trickovic作为第一作者开发了首个全面的人类肠道微生物亚种图谱，并创建了高效分析方法。结合临床数据建立的预测模型仅通过粪便细菌组成即可检测结直肠癌。"尽管对策略充满信心，但结果仍令人震撼，"Matija Trickovic表示，"我们的方法检出率达90%，接近结肠镜94%的准确率，优于所有现有非侵入检测手段。"
随着临床数据的丰富，模型精度有望进一步提升并达到结肠镜水平。未来该技术或将成为常规筛查工具，仅需对高风险人群进行结肠镜确诊。日内瓦大学医院（HUG）正开展临床试验验证不同癌期和病变的检出能力。
开辟诊断新范式
通过解析同种细菌的亚种差异，研究者现在能明确肠道微生物群影响健康的分子机制。"相同的检测方法未来可用于开发多种疾病的一站式微生物无创诊断工具，"Mirko Trajkovski总结道。该研究首次证明微生物亚种信息对深度微生物组研究的必要性。完整研究成果发表于《细胞·宿主与微生物》，doi:10.1016/j.chom.2025.07.015。
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