研究人员在佛兰德斯生物技术研究所-安特卫普大学分子神经病学中心利用KCNQ2相关发育性和癫痫性脑病（一种罕见儿童脑部疾病）模型，首次可视化展示了大脑网络发育的异常过程。通过纵向成像技术，研究团队观察到大脑区域间的通信和连接方式出现差异，且这些变化远早于行为症状的出现。
KCNQ2相关发育性和癫痫性脑病（KCNQ2-DEE）是一种影响新生儿的罕见但严重的神经系统疾病。患有此病的儿童通常在出生后几天内出现癫痫发作，并持续面临学习和运动障碍。该疾病由钾通道基因突变引发，导致正常脑活动受到干扰。
为探究该疾病如何影响大脑发育，莎拉·韦克休森（Sarah Weckhuysen）教授团队对携带相同基因缺陷的小鼠进行了早期生长全过程的大脑功能与结构成像。该研究发表在《eBioMedicine》期刊上。
功能性变化而非结构性损伤
研究人员通过磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）发现，这些变化并非结构性的，而是功能性的——影响大脑区域间的交互方式，而非大脑的物理构造。
这种发育模式与其他神经发育障碍（如自闭症和精神分裂症）中观察到的现象相似，表明KCNQ2中观察到的离子通道功能障碍可能对脑回路成熟产生更广泛的影响。
重要的是，这些网络紊乱在行为症状出现前就已存在。这表明KCNQ2基因突变不仅会引发癫痫，还会干扰大脑神经回路的正常发育。
早期干预新视角
"通过可视化大脑发育过程，我们现在更清晰地了解该疾病的演变机制，"佛兰德斯生物技术研究所和安特卫普大学的神经病学家、首席研究员莎拉·韦克休森教授表示，"这有助于我们确定早期治疗最有效的时机和靶点。"
韦克休森及其团队多年来一直研究KCNQ2相关脑病的生物学机制。在此前工作中，其实验室发现一种已知的抗精神病化合物可能是参与该疾病相同钾通道的潜在调节剂。
韦克休森表示："理解这些紊乱何时及如何开始，对开发超越癫痫控制的早期干预措施至关重要。"
更多信息：Charissa Millevert等人，《KCNQ2发育性和癫痫性脑病小鼠模型中的大脑发育成像：识别功能性和结构性大脑变化的早期生物标志物》，《eBioMedicine》（2025）。DOI: 10.1016/j.ebiom.2025.105986
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