《垂体》杂志重点报道了由西班牙德国人Trias i Pujol研究所（IGTP）内分泌、甲状腺和肥胖研究组负责人Manel Puig领导的研究，该研究探索了人工智能和机器学习算法在肢端肥大症早期诊断方面的革命性应用潜力。
肢端肥大症是一种罕见疾病，全球每年11月1日都会进行相关宣传。该病由生长激素分泌过多引起，99%以上的病例是由通常良性的垂体瘤所致。该病可影响任何人，通常在40岁以后被诊断出来，尽管也可能在儿童期出现，若未及时诊断，可能导致巨人症。
除了最终变得非常明显可见的面部和骨骼畸形外，过量的生长激素还会导致身体其他部位发生严重变化：可能导致心力衰竭的心脏肥大、糖尿病倾向、睡眠呼吸暂停，以及各种肿瘤（尤其是结肠癌）的发病风险增加。
该期刊发表的文章描述了一种名为AcroFace的人工智能驱动面部识别系统，该系统仅通过分析面部照片就有可能检测出肢端肥大症。具体而言，它通过分析视觉特征（面部外观和纹理）和几何特征（面部标志点如眼睛、鼻子和下巴之间的测量值和距离）来实现这一功能。
在该项目的初步试验中，该系统在118人身上进行了测试，以93%的准确率正确识别了肢端肥大症患者，这一成功率高于此前类似尝试中不超过86%的水平。
尽管研究人员将这些早期结果视为有希望的，但他们强调，必须在完成针对普通人群的试点研究后确认这些结果，该研究将测试来自不同种族背景的数千人。由Manel Puig领导的研究小组目前正在开展这项研究，分析普通人群的4,000张照片，并预计很快获得初步结果。
肢端肥大症是一种罕见疾病，常常被漏诊长达十年，拥有可靠的早期检测系统可以帮助患者提前数年接受治疗，可能只需通过一个简单的移动应用程序即可实现。
因此，Puig总结道，肢端肥大症可能会从一种被晚期诊断、致残的疾病转变为"可以早期检测和更容易管理的疾病，没有令人烦恼的并发症，甚至可以作为具有面部特征的其他罕见疾病的模型"。
"我们可以想象这样一个未来：任何人都可以通过自拍进行自我筛查，医生可以通过快速拍照进行常规检查，疾病可以在严重且不可逆的损害发生之前提前十年被检测和治疗，"他强调道。
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