长期被学界视为"垃圾DNA"的重复DNA序列，近日被瑞典斯堪尼亚隆德大学的研究证实具有重要生物学功能。这项突破性研究揭示了这些隐藏的基因组序列在人类大脑发育过程中对基因调控和进化驱动的关键作用，并为解析神经发育障碍和精神疾病提供了全新视角。
人类DNA承载着生命发育和生存的完整遗传指令，但其中仅约1.5%的蛋白编码基因负责决定诸如虹膜颜色、身高等表型特征。过去被归为"垃圾DNA"的98.5%非编码区域，现已被证实通过调控基因开关时间与位置，在发育、细胞过程和进化中发挥核心作用。隆德大学研究团队通过尖端技术手段，首次系统解析了这些重复序列在大脑发育中的具体功能。
"我们的核心研究命题是：人类大脑是如何进化成现在的形态？"隆德大学实验医学科学系教授、分子神经遗传学实验室主任D. Johan Jakobsson指出，"我们特别关注基因组中哪些区域对人类特有功能产生影响，以及这些机制与脑部疾病的关联。"
研究团队与哥本哈根大学、剑桥大学及纽约大学合作，重点研究了被称为"可转座元件"的重复序列。这类被称为"跳跃基因"的序列能在基因组内移动，给传统研究方法带来极大挑战。通过诱导多能干细胞（iPSCs）重编程技术和脑类器官培养模型，科学家聚焦LINE-1（L1）转座子这一特定家族进行深入研究。
研究人员采用CRISPR基因编辑技术结合高通量测序方法，成功实现了对这些基因元件的定向沉默。实验结果表明，L1转座子并非传统认知中的"沉默序列"，而是在人类干细胞中活跃存在，并对大脑早期发育具有决定性影响。当这些序列被阻断时，基因活动出现紊乱，导致脑类器官生长异常。
从进化角度看，这项发现解释了人类大脑与其他灵长类动物的分化机制。而从疾病研究维度，研究证实了这些基因元件与神经发育障碍和神经精神疾病的潜在关联。特别是L1转座子调控的基因网络与自闭症、癫痫等疾病密切相关，这为未来研究提供了重要方向。
目前，隆德大学团队已通过"帕金森病跨学科协作研究网络"（ASAP）继续推进该领域研究，正在利用患者来源的细胞和捐赠脑组织，系统解析转座子在脑部疾病中的作用机制。Jakobsson教授表示："我们的目标是全面揭示这些基因组'暗物质'在疾病发生中的角色，并最终转化为临床治疗方案。下一阶段将重点分析神经发育障碍儿童和帕金森病患者的样本，探索基因组隐藏区域与疾病表型的深层关联。"
这项研究不仅颠覆了对基因组功能的认知，更为神经系统疾病的精准治疗打开了新窗口。随着研究的深入，人类有望在基因组"非编码区"发现更多疾病诊断标志物和治疗靶点。
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