一项单次基因疗法治疗在初步试验中显示出显著成功，能够减缓亨廷顿病的进展，据伦敦大学学院（UCL）的新闻稿称。
研究人员表示，这种名为AMT-130的实验性治疗，在接受高剂量的患者中，三年内将疾病进展减少了75%，相比标准护理组。尽管这些早期结果令人鼓舞，但它们是初步的，该治疗可能仍需数年才能获得美国食品药品监督管理局（FDA）的潜在批准，预计最早申请时间为2026年。
UCL教授埃德·怀尔德在新闻稿中表示：“这一结果改变了所有。”他还说：“我有一位因疾病而不得不退休的患者，甚至能够重返工作岗位。”
据新闻稿称，亨廷顿病影响约10万名美国人，当一个缺陷基因导致有毒蛋白质损害脑细胞时就会发生。受影响父母的子女有50%的几率遗传该疾病。该疾病通常在中年出现，导致运动、记忆和情绪问题，并通常在15-20年内进展。
研究人员表示，新疗法通过使用无害病毒向大脑传递特殊遗传指令来发挥作用。这些指令帮助关闭损害脑细胞的有害蛋白质。与目前仅管理症状的治疗方法不同，AMT-130旨在成为一种一次性终身有效的治疗。
UCL试验的首席科学顾问莎拉·塔布里齐教授在公告中表示：“我非常激动，这项研究表明疾病进展具有统计学意义的效果。”她补充说，该治疗可以帮助患者“保持日常功能并延长工作时间”。
该研究包括29名患者，其中12名在三年内接受了高剂量药物。科学家通过脑部扫描和测试脊髓液中脑细胞损伤的迹象来衡量治疗的成功，结果显示显著改善。
尽管结果令人鼓舞，但专家警告需要更大规模的研究。该治疗需要复杂的脑部手术，直接将疗法输送到受影响区域。尽管面临这一挑战，研究人员报告称，患者对该手术耐受良好，副作用可控。
如果获得批准，AMT-130将成为首个实际减缓亨廷顿病进展而非仅治疗症状的治疗方法。然而，获得FDA批准的道路通常需要数年的额外测试和审查，以确保安全性和有效性。
该发现尚未发表在医学期刊上，也未经过其他医学专家的审查，但将于下月在一个重要医学会议上展示。
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