环球医讯认知障碍

印第安纳州富兰克林的英格兰家庭经过近四年不懈寻找，终于为他们三岁女儿奥菲莉亚确诊为ReNU综合征，这是一种2024年才被发现的极其罕见的遗传性疾病，全球仅约80人确诊。该疾病由人类基因组30多亿个碱基对中仅13个的DNA变化引起，症状包括发育迟缓、严重智力障碍、癫痫发作和视力问题等。为提高公众认知并支持相关研究，这个家庭将于5月2日在杨斯克里克公园举办"希望步行"筹款活动，希望帮助更多未确诊患者获得正确诊断和治疗资源，展现了一个家庭在面对医学未知领域时的坚韧与希望。

内华达州有5.5万人患有阿尔茨海默病，另有8.7万人无偿照顾记忆丧失患者。自2009年克利夫兰诊所卢·鲁沃脑健康中心成立以来，拉斯维加斯已成为阿尔茨海默病研究的重要中心。最新进展是由UNLV医学院参与研发的Lumipulse G pTau 217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio血液检测技术，这是首个通过血液样本诊断阿尔茨海默病的测试，获得FDA批准，有望实现早期诊断和治疗。阿尔茨海默症基金会等组织在拉斯维加斯举办会议，Dangle & Dot外展项目的联合创始人分享了关于"尽管患有痴呆症仍能过得好"的经验和见解。

加州大学圣地亚哥分校研究人员揭示了为何部分阿尔茨海默病患者大脑保持思维敏锐的原因，发现无症状阿尔茨海默病(AsymAD)患者大脑存在独特的基因表达"指纹"，特别是嗜铬粒蛋白A(CgA)可能作为关键分子开关调控tau蛋白积累和细胞应激反应。研究显示，保持认知完整的大脑显示出tau蛋白相关基因活性较低而细胞应激反应系统活性较高的保护性基因模式，且在小鼠研究中移除CgA可防止阿尔茨海默病相关损伤，这种保护作用在雌性中更为显著。这一突破为早期检测和预防记忆丧失提供了新策略，并加速了阿尔茨海默病预防疗法的研发进程。

本文讲述了作者Lindsay Kelly在丈夫被诊断为进行性多发性硬化症后的心理历程。从最初面对丈夫情绪波动、性格改变却找不到原因的困惑，到获得医学诊断后的释然，再到理解"进行性"意味着无法逆转的残酷现实。作者描述了如何学会将疾病与丈夫本人区分开来，理解多发性硬化症对大脑功能的影响，以及作为永久护理者所经历的复杂情感。文章揭示了诊断虽然不能治愈疾病，但为理解和应对提供了重要框架，帮助护理者在不可预测的健康挑战中找到立足点，体现了疾病诊断对患者及其家人的双重意义：既带来确定性，又带来新的挑战，展现了面对慢性疾病时人类情感的韧性与适应能力。

本文由杰弗里·L·卡明斯医学博士、科学博士详细阐述了阿尔茨海默病的复杂病理生理机制，重点解释了淀粉样蛋白在疾病发展中的核心作用及其从单体到斑块的聚变过程；文章系统介绍了神经原纤维缠结的形成与细胞死亡的关系，阐明了从淀粉样蛋白沉积到神经原纤维缠结形成再到认知功能下降的疾病发展序列；同时全面评述了阿尔茨海默病的常用筛查工具，包括简易精神状态检查(MMSE)、蒙特利尔认知评估(MoCA)、Mini-Cog等工具的特点与应用，并分析了阿尔茨海默病的典型临床表型特征，即以记忆障碍为首发症状，随后进展为语言障碍和视觉空间异常等多维度认知功能下降。

高威大学研究人员发现，针对阿尔茨海默病中过度活跃的抑制性GABA受体活性而非刺激兴奋性通路的治疗方法，可以逆转认知缺陷并改善学习与记忆能力。该研究聚焦于调节神经细胞信号失衡，特别是由淀粉样蛋白β引起的失衡，通过阻断特定GABA受体活性来减轻神经细胞损伤，为阿尔茨海默病的治疗提供了新的潜在策略，有望解决现有疗法仅能提供轻微症状缓解而无法干预疾病进展的根本问题，这一突破性发现已发表在《神经药理学》期刊上，为全球数百万阿尔茨海默病患者带来了新的希望。

一位46岁被诊断出早发性阿尔茨海默病的英国男子迈克尔·布斯，通过撰写关于痴呆症的自助指南和小说《勿忘我：床头板中的信》，积极提高公众对这种疾病的认识。尽管面临记忆丧失、拼写困难和右手颤抖等挑战，他仍然坚持完成写作，并强调痴呆症患者仍有大量创造力可以贡献，这种疾病不应定义一个人的创造力，应该鼓励患者继续发挥潜能。他的故事展示了面对阿尔茨海默病时的坚韧与希望。

英国哈特尔普尔的阿尔茨海默病患者迈克尔·布斯通过写作分享自己的患病经历，旨在提高公众对这种疾病的认知。在46岁被诊断出早发性阿尔茨海默病后，他不仅出版了自助指南和以痴呆症为主题的谋杀悬疑小说《勿忘我：床头板中的信》，还积极参与TEWV的痴呆症服务改进工作。布斯强调，痴呆症并非生命的终点，患者依然可以保持创造力，他的故事鼓舞着其他患者积极面对疾病，并为消除社会对痴呆症的误解作出了重要贡献。

波士顿儿童医院在《细胞》杂志发表的一项突破性研究发现，阿尔茨海默病与白血病等血液癌症共享相同的遗传驱动机制。研究显示，大脑中的小胶质细胞随着年龄增长会积累特定的癌症驱动突变，这些突变虽不会形成肿瘤，但会创造"敌对"的炎症环境导致神经元死亡。这一发现表明，现有的癌症药物可能可用于治疗阿尔茨海默病，且通过简单的血液检测即可早期发现该疾病风险，为阿尔茨海默病的诊断和治疗开辟了全新途径，具有重大临床意义。

内布拉斯加州帕金森病诊断率位居全美前列，一项研究估计每10万居民中有620人患病。研究表明农村生活和农药暴露可能是重要风险因素，内布拉斯加州大学医学中心研究人员正探索牛初乳等潜在治疗方法。科学家发现牛初乳可能具有抗炎作用，能减轻帕金森病和阿尔茨海默病的炎症反应，这一研究已持续数十年，埃尔姆伍德农场持续为研究提供牛初乳样本，为神经退行性疾病治疗带来新希望。