早发性阿尔茨海默病
早发性阿尔茨海默病是指在65岁之前确诊的阿尔茨海默病,仅占所有病例的5-10%,具有家族性和非家族性两种类型,其中家族性约占10-15%。该疾病典型症状包括异常记忆丧失、情绪波动及执行复杂任务能力下降,主要由PSEN1、PSEN2和APP基因突变引起,这些突变影响β-淀粉样蛋白的产生和处理过程,导致脑内形成淀粉样斑块和神经原纤维缠结。早发性阿尔茨海默病对患者职业发展和家庭生活造成毁灭性影响,目前尚无治愈方法,但认知康复可帮助患者维持日常功能,相关研究主要利用携带致病基因突变的动物模型探索治疗方案。

