研究人员在一项突破性临床试验中发现亨廷顿病的新疗法，该遗传性脑部疾病影响超过4.1万美国人，试验中至少包含一名路易斯安那州患者。亨廷顿病是一种曾被视为无法治疗的神经退行性疾病，会逐渐损害患者的肢体和认知能力，通常在确诊后10至30年内导致死亡。
尽管研究人员无法透露临床试验参与者姓名，但巴吞鲁日亨廷顿病支持小组负责人凯伦·帕特森表示，该发现对路易斯安那州患者具有深远影响。"在经历多次研究挫折后，这是令人振奋的消息，"帕特森说，"我们终于迎来突破和希望的理由。这种可怕的疾病被形容为帕金森病与阿尔茨海默病的结合体，我们已失去太多抗争者。"
亨廷顿病通过基因检测确诊，该检测方式始于30年前。作为遗传病，患病父母有50%概率将疾病遗传给子女，多数患者确诊年龄在30至50岁之间。这项始于2021年的试验由伦敦大学学院在欧美多地开展，结果于9月24日公布。
研究对29名早期亨廷顿病患者实施8至10小时的脑部手术，注射基因疗法药物AMT-130。该药物通过在大脑中生成特定蛋白质，靶向抑制产生有毒亨廷顿蛋白的致病基因。AMT-130通过阻断传递DNA指令的信使RNA来阻止蛋白质形成，而非直接改变DNA本身——这是相较于其他基因疗法的关键安全优势。其中17名患者接受高剂量治疗，12名接受低剂量治疗。
全球基因疗法开发商uniQure公布的三年随访数据显示，高剂量组患者的疾病进展速度比未治疗者减缓75%。尽管试验规模较小，但阿拉巴马大学伯明翰分校亨廷顿病诊所主任维克多·苏恩博士指出，这对患者意义重大。"目前尚无延缓疾病进展的疗法，这正是试验结果引发广泛关注的原因，"苏恩说。
苏恩博士负责治疗UAB的17名高剂量患者，自2022年单次治疗实施以来持续监测其进展。"更令人印象深刻的是，疾病进展不仅在综合评分中减缓，"苏恩补充道，"当研究人员分别评估运动功能、认知能力和行为表现等单项指标时，高剂量组患者三年后各项指标均显示改善。"
审批路径
该疗法尚未获美国食品药品监督管理局（FDA）批准，但uniQure公司正申请加速审批。加速审批将允许患者通过保险覆盖接受手术和基因治疗，同时需自愿参与研究并同意数据收集。审批结果将用于确定最终FDA完全批准状态。
"数据确实令人振奋，但患者数量有限且尚未获批，"苏恩强调，"我们将关注FDA的决定。"uniQure计划于2026年初向FDA提交申请，苏恩预计2027年才会获得审批决定。
"我认为该疗法对亨廷顿病以外的疾病也有应用价值，"苏恩表示，"目前帕金森病、阿尔茨海默病等主要脑部疾病均无获批基因疗法。这项研究将为我们提供宝贵经验，未来可期。"
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