一位来自德文郡的母亲分享了被称为“儿童阿尔茨海默病”的病症症状。她的女儿在仅仅五岁时就被诊断出患有罕见的综合征。
艾丽莎·莫里斯（Alisha Morris）住在克雷迪顿（Crediton），她注意到自己的女儿埃斯梅·福特（Esmay Ford）在出生两年后突然停止说话。尽管埃斯梅小时候充满活力，喜欢对话、公园玩耍、跳舞和社交互动，但一切都在悄然改变。
“埃斯梅幼时充满了生命力，热爱聊天、在公园嬉戏、跳舞和与人交流，”她的祖母萨布丽娜·皮克（Sabrina Peake）说道。
然而，在2025年5月15日，五岁的埃斯梅被确诊为Sanfilippo综合症（MPS IIIA）。这是一种罕见且致命的儿童遗传性痴呆症，会导致神经退化，表现为记忆力丧失和性格变化。
24岁的艾丽莎在2021年开始感到担忧，当时埃斯梅突然不再说话，并频繁感冒。随后，她的头发也开始成簇脱落。家人带她前往埃克塞特医院（Exeter Hospital）急诊室就诊，但必须反复争取医生的重视。
起初，医疗专家认为埃斯梅可能患有一种自身免疫性疾病和甲状腺功能亢进，这些状况影响了她的大脑发育。家人曾希望通过药物帮助她神经系统的恢复，但经过广泛的基因检测后，最终确诊为MPS IIIA。
这种疾病被称为“儿童阿尔茨海默病”，因为它对大脑和神经系统的破坏性影响与阿尔茨海默病类似，导致悲剧性的认知能力下降。确诊患者将面临行动能力和认知功能的逐步恶化，寿命通常在10至18岁之间。
萨布丽娜表示，埃斯梅对自己的病情几乎毫无意识，但这对家人来说却是巨大的打击。“埃斯梅大部分时间活在自己的小世界里，但她的情况对我们来说非常艰难。她几乎无法走路，也不能说话，完全没有意识，也不与任何人互动。”
“我甚至不确定她是否总能认出我们是谁。现在的她是身体最健康的时候，之后每一天都会变得更糟，直到她的身体彻底放弃她。”
如今，五岁的埃斯梅已经无法辨认亲人，需要全天候监护，因为她既不能行走，也对潜在危险毫无感知。
萨布丽娜解释说：“我们不知道未来会怎样，但我们正在筹集资金，以便为埃斯梅提供所有必要的支持设备，让她剩余的生命尽可能舒适。”
“她需要特殊的汽车座椅、浴椅和淋浴椅、带拉链的加垫婴儿床和床、可倾斜的残疾人专用推车等许多东西。我们还希望在她病情恶化之前，给她最好的生活。”
家人为此设立了GoFundMe页面，筹款用于购买支持设备以及实现去迪士尼乐园的梦想。
“我们很想带她去迪士尼乐园，但现在是她身体最健康的时候，所以我们必须尽快行动。看着我的美丽孙女在过去几年里迅速衰退，真是令人心碎。”萨布丽娜说道。
尽管家人正逐渐接受失去埃斯梅的事实，但他们最大的愿望是她不必承受痛苦。
“我们必须面对这样一个事实：我们将失去她，而随着病情恶化，未来将变得极其艰难。除了在如此年轻时失去她，我们最大的恐惧是看着她受苦。”萨布丽娜补充道。
“我愿意付出一切，再次听到她说话、大笑或微笑。知道我再也听不到她说话，真的很难接受。”
您可以通过以下链接为他们的GoFundMe捐款：
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