由西班牙巴斯克大学（Euskal Herriko Unibertsitatea, EHU）团队领导的一项研究发现，唾液中含有数百种分子标记物，可以揭示一个人患主要疾病（如癌症、心血管疾病、糖尿病和神经退行性疾病）的风险。这些研究结果为开发一种强有力的非侵入性工具用于早期诊断和精准医学奠定了基础。
研究结果已发表在《npj 基因组医学》期刊上。
“这项工作为未来基于唾液检测的疾病早期发现或治疗监测开辟了道路，无需抽血或其他侵入性程序。”该研究的主要作者之一阿尔巴·埃尔南戈梅斯-拉德拉斯（Alba Hernangómez-Laderas）表示。
“唾液是最易获取的生物液体之一，但其在临床实践中的应用仍未得到充分利用，”EHU 医学遗传学教授、该研究的主要作者之一何塞·拉蒙·比尔包（José Ramón Bilbao）说道。“我们的研究表明，唾液中存在的分子标记物可以反映口腔以外的全身性病理过程。”
众所周知，唾液样本被用来进行基因测试以确定例如亲子关系等，但正如EHU 进行的这项研究所示，基于唾液的临床分析潜力远不止于此。
研究团队分析了350多人的唾液样本，并编目了DNA中的常见变异，即所谓的遗传多态性或SNP（单核苷酸多态性），这些变异可能影响唾液中的基因组功能。具体而言，他们发现这些多态性充当了激活或停用其所影响基因功能的开关。通过将他们研究的数据与先前大型国际遗传学研究的结果进行比较，他们观察到许多在唾液中检测到的相同多态性与患常见疾病（如前列腺癌、冠心病、帕金森病和2型糖尿病）的高风险相关。
此外，利用先进的统计工具，研究小组证明了这些标记物可以解释各种疾病的显著比例的遗传力；在某些情况下，其精确度甚至高于传统的血液指标。
尽管这些发现需要在每种疾病的更大队列中进行验证，但它们代表了识别非侵入性疾病生物标志物的重大进展。正如EHU 遗传学、体质人类学和生理学系研究员、该研究的另一位主要作者阿尔巴·埃尔南戈梅斯-拉德拉斯所解释的那样，“这项工作为未来基于唾液检测的疾病早期发现或治疗监测开辟了道路，无需抽血或进行其他侵入性程序。”
该研究的另一贡献是创建了最大的公开唾液样本遗传数据数据库，可通过开放访问平台查询。“预计数据库的开放性将鼓励新的研究和不同生物医学学科的创新，”研究人员评论道。
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