2022 年，玛丽安娜·沃尔科娃（Mariana Volkova）生下儿子亚历克斯（Alex）后不久，就发现孩子不对劲。医护人员迅速将亚历克斯送进新生儿重症监护室（NICU），近 12 个小时里，沃尔科娃和她的丈夫亚历山大·沃尔科夫（Alexander Volkov）都不知道儿子的情况。当他们得知孩子的病情时，心中充满了疑问。
“他们告诉我们，我们的儿子很可能患有多囊肾疾病，”27 岁的沃尔科娃告诉 TODAY.com 网站。“我们不知道这是什么病……危险吗？”
玛丽安娜·沃尔科娃和亚历山大·沃尔科夫满怀期待地迎接亚历克斯的到来，却被告知他患有一种罕见的致命肾病，这让他们震惊不已。
这对夫妇很快得知亚历克斯生命垂危。“他们告诉我们，他几乎没有存活的机会，”她说。纽约西奈山医院新生儿重症监护室照顾亚历克斯的医生费利克斯·里希特（Felix Richter）博士询问这对夫妇是否愿意参与一项研究，以调查亚历克斯的死因。
这项研究的目的是帮助预防未来新生儿重症监护室的死亡病例。里希特告诉 TODAY.com 网站，目前，医生只能确定约四分之一在新生儿重症监护室死亡的婴儿的死因。
但里希特和他的团队最终弄清楚了亚历克斯病重的原因：他的母亲有一个此前未知的 DNA 变异，会导致多囊肾疾病。
得益于这一发现，沃尔科夫夫妇通过体外受精（IVF）拥有了一个健康的宝宝，而且许多其他人可能也会因此受益。
“我其实一直在寻找答案，并自责，”沃尔科娃说。“我想知道原因。”
“完美”的孕期
沃尔科娃回忆说，她觉得自己的“孕期很完美”。
在每次产检时，医生都告诉她一切正常，包括在她怀孕 20 周的最后一次超声检查时。但在怀孕的最后两个月，她出现了背痛，并向医生提及。
“他有点不在意。他说这很正常，”她回忆道。“但背痛真的很严重，非常可怕。”
在怀孕约 33 周时，她去看了产科医生，医生检查了胎儿的心跳。
“他说，‘一切都很完美。心跳也很完美，’”她说。
那次检查一周后，她凌晨 2 点因疼痛醒来。沃尔科娃打电话给当医生的姐姐，姐姐建议她去急诊室。沃尔科娃的医生同意了。
“他说，‘可以，好的，你可以去医院，但对你来说分娩还太早，’”她说。
沃尔科娃当时怀孕 34 周零 5 天，但她已经临产，需要分娩。宝宝亚历克斯是臀位，医生于 2022 年 7 月 14 日为她进行了剖腹产。
不久之后，他们注意到宝宝没有羊水。“他们把我的儿子送进了重症监护室，”沃尔科娃回忆说。
几个小时里，这对新手父母没有收到任何关于儿子的消息。他们最终得知他患有常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD），这可能导致了早产。这对夫妇感到震惊。
据美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所称，两人都没有这种疾病的家族病史，这种疾病会导致肾脏上形成充满液体的囊肿，导致肾功能不良。
里希特说，在约 50 - 60%的 ARPKD 病例中，怀孕 20 周的超声检查无法发现，可能是因为这种疾病在孕期后期才发展。
沃尔科娃生下亚历克斯的第二天，他被转到西奈山医院接受进一步治疗。那里的医生解释了治疗亚历克斯的计划，但强调他可能仍然无法存活。
“我不想相信他们对我说的是真的，因为就好像，‘不，这不可能。这是我的儿子，’”她说。“我不能失去他。”
支持患有多囊肾疾病的婴儿
当里希特见到亚历克斯宝宝时，婴儿呼吸窘迫，病情严重。“（他的）肚子很大……两个肾都有这些巨大的囊肿，”他回忆说。
虽然沃尔科夫夫妇为怀上二胎感到兴奋，但他们也非常担心。2024 年 9 月初，玛丽安娜·沃尔科娃生下了一个健康的女儿达里娅（Daria）。
根据亚历克斯的症状，医生知道他患有常染色体隐性遗传性多囊肾疾病。
“病情非常严重，”里希特说。“他的肺发育不全。他需要最大程度的重症监护支持才能存活。”
工作人员尝试了不同的呼吸机策略为亚历克斯提供氧气，但似乎都效果不佳。
当婴儿出生时患有常染色体隐性遗传性多囊肾疾病时，他们通常需要肾移植，并会留在新生儿重症监护室，直到他们长大到足以接受移植。但亚历克斯的病情太严重了。虽然医生可以让婴儿使用体外膜肺氧合（ECMO），一种替代心肺的机器，但依靠它时婴儿无法成长。
当医生与沃尔科娃讨论下一步措施时，亚历克斯的健康状况恶化。
“我打电话到亚历克斯的床边，他们说，‘他的病情越来越重。请马上过来，’”里希特回忆说。“亚历克斯的心率在下降。”
工作人员开始进行胸部按压，并准备进行更具侵入性的干预，但亚历克斯的父母让他们停止。
“我们决定让他走，因为他在遭受痛苦，”沃尔科娃说。亚历克斯在两天半大时去世。
亚历克斯去世后，里希特与这对夫妇讨论让他们加入他和他的团队正在进行的关于新生儿重症监护室婴儿死亡原因的研究。他们同意了。他们也想要答案。
“我家或我丈夫家都没有人得过这种病，”沃尔科娃说。“对我们来说，这是一个巨大的打击。”
了解婴儿死亡
里希特和他的同事一直在研究为什么一些婴儿在出生后不久就死亡，且原因不明——这种情况在约 75%的新生儿重症监护室死亡病例中发生。
“在新生儿重症监护室，父母经历的最艰难的事情之一就是婴儿死亡，而且……实际上困难的部分是通常没有答案，”他说。“这种情况往往发生在婴儿很快死亡时，通常在出生后的第一周内。”
亚历克斯宝宝出生时，医生注意到了一些不寻常的迹象。由于他的肾脏肿大，没有羊水，而且他呼吸困难。
里希特和他的团队一直在试验新技术，试图为父母提供答案。
为了了解亚历克斯的死因，里希特首先检测了他父母双方是否存在导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病的基因突变。这是一种隐性疾病，意味着父母双方都必须携带导致这种疾病的基因并将其传给孩子。虽然沃尔科夫有与之相关的基因，但沃尔科娃没有。
“你需要两个坏的基因副本，”里希特说。“在临床上，故事本应到此为止……这基本上是一个未解决的病例。”
但沃尔科娃想知道为什么亚历克斯会患上这种致命的疾病。她会发电子邮件问里希特，比如路过放射科办公室是否会导致亚历克斯的肾病，或者怀孕期间感冒是否会伤害她的孩子。
“就好像（她在问），‘我在怀孕期间做了什么导致了这个？我们是不是选错了产科医生？错过了什么？’”他回忆说。
里希特和他的团队决定使用人工智能搜索沃尔科娃的基因检测，寻找可能有害的 DNA 变化。他们发现了一个以前从未与 ARPKD 相关联的基因变异。但研究人员需要证明这种 DNA 变异可能导致了亚历克斯的疾病。
“你需要一些其他证据，”里希特解释说。
这对夫妇很感激研究揭示了他们的孩子在两天大时死亡的原因。这也帮助他们通过试管婴儿拥有了没有潜在致命肾病的宝宝。
因此，团队在实验室中培养了沃尔科娃的肾细胞，并将它们与没有 DNA 变异的对照样本进行比较。并排观察这两组细胞，他们可以看到沃尔科娃细胞中的 DNA 变异影响了它们的功能。
沃尔科夫夫妇能够利用这些信息进行试管婴儿，并创造出没有父母 DNA 变异的胚胎，这意味着从这些胚胎出生的婴儿不会患有常染色体隐性遗传性多囊肾疾病。
里希特说，如果沃尔科夫夫妇没有了解到他们的 DNA 变异，每次后续怀孕都有 25%的几率患上 ARPKD。
而且，里希特补充说，沃尔科娃的变异可能会被纳入未来多囊肾疾病的筛查工具中。
虽然 ARPKD 很罕见，约每 20000 名儿童中有 1 名患病，但对家庭来说是毁灭性的，而且由于它是隐性的，更难知道孩子何时会患上这种病。
失去孩子后的怀孕
这一发现给了沃尔科娃一些安慰。
“我其实一直在寻找答案，并把一切都归咎于自己，比如吃了什么东西，甚至喝了咖啡，”她说。“如果我做了这些导致他这样怎么办？”
六个月来，她一直坚信是自己不小心伤害了孩子。虽然她想要答案，但她也希望这项研究能帮助她拥有一个健康的宝宝。
“失去（你的孩子）是无法承受的痛苦。真的，真的很糟糕，”她说。“我想防止这种情况在未来发生，因为这太痛苦了。”
即使在沃尔科娃进行试管婴儿之前对胚胎进行了基因检测，她在怀孕期间仍然很担心。
“鉴于我的经历，知道我之前的怀孕是完美的，每当医生在这次怀孕期间告诉我她是健康和完美的，我都会想起（上次的经历），”她说。“我仍然害怕（如果）出了什么问题怎么办？”
沃尔科娃在怀孕期间经历了恐慌发作。即使在 2024 年 9 月 9 日生下达里娅后，焦虑仍在继续。
“我们会看着我们的女儿，因为我们害怕像失去儿子一样失去她，”她说。“我们不会让她一个人。”
亚历克斯宝宝只活了两天，但他帮助研究人员更好地了解了导致他死亡的罕见肾病。
达里娅最近接受了洗礼，沃尔科夫夫妇正在适应为人父母的生活。他们很感激儿子启发的研究将帮助其他人。
“这不仅会帮助我，还会帮助其他人，”沃尔科娃说。“他（给）这个世界带来了一些东西，因为我们幸运地从他身上发现了一些东西。”
