纽约——中西部一家医院系统的心脏病专家和初级保健医生正在使用多基因风险评分（PRS）来识别可能从更积极治疗中受益的心脏病发作风险患者。
位于芝加哥郊区的Endeavor Health团队去年开始向特定患者提供一种名为"冠状动脉疾病综合风险评估"（iCAD）的PRS。该测试可针对医院系统内已有风险因素（如高胆固醇或心脏病家族史）或已遭受早期心脏病发作的患者进行订购。
Endeavor Health心血管精准医学中心主任、介入心脏病专家Arman Qamar表示，目标是尽早识别高风险患者并将资源优先分配给他们。Qamar表示："看到患者尽管生活方式健康且服用降血压和降胆固醇药物，却仍发生心脏病发作，这令人沮丧。问题是：为什么会发生这种情况？"
他表示，答案可能"嵌入我们的基因中"，因为某些突变与心血管风险相关。
该PRS由Endeavor Health与GenomicMD实验室合作开发。GenomicMD是一家获得CLIA认证并获得美国病理学家学院认证的实验室，销售评估多种疾病风险的PRS测试。上个月，GenomicMD开始将iCAD作为实验室开发测试进行商业化销售。
在Endeavor Health，一旦医生订购这种基于唾液的测试，样本采集套件就会寄送到患者家中。GenomicMD收到样本后，结果的周转时间约为四周。Qamar表示，结果通过患者门户网站返回，与患者接收血糖和胆固醇等常规实验室测试结果的方式相同。
该测试测量与家族性高胆固醇血症相关的四个基因（APOB、LDLR、LDLRAP1和PCSK9）的变异，以及600多万个其他遗传变异。这些变异单独对心血管风险的影响很小，但综合考虑时，这些变异的评估会产生基因组特征，将患者分为心脏病发作高、中、低风险组。
这有助于医生识别心脏病发作遗传风险高的患者，并随后对他们实施更积极的治疗，例如将他们转诊给预防性心脏病专家、开处方降胆固醇药物或安排CT扫描以寻找心脏病的早期迹象。Qamar表示："这是我们能够解决的一个重要错失机会。"该测试在没有保险的情况下费用约为300美元。
根据Qamar及其同事在今年早些时候美国心脏病学会年会上报告的对英国生物银行数据的分析，与疾病相关单基因突变的有限筛查相比，PRS已被证明是预测高胆固醇患者冠状动脉疾病的"更有信息量的工具"。
在该分析中，研究人员比较了高胆固醇患者：具有高PRS分数者；在LDLR、APOB或PCSK9中至少发现一个致病突变者；或两者兼有者。他们发现，PRS分数低的单基因携带者比PRS分数低的非携带者更不可能发展为冠状动脉疾病。
同时，无论LDLR、APOB或PCSK9的变异携带状态如何，PRS分数高的患者发展为冠状动脉疾病的可能性明显更高。Qamar表示，使用PRS，"我们能够识别比常规风险评估工具（即单基因突变筛查）数量高得多的患者"。
随着PRS在Endeavor Health的实施和医生的订购，Qamar及其同事的下一步是评估其对患者健康的影响。
研究人员正在监测有多少心脏病发作高风险患者被识别出来（否则可能未被发现）、医生针对这些发现制定的治疗计划，以及更有针对性和强化的护理是否最终改善心血管健康。Qamar表示："我们的目标不仅是实施这项测试，我们还在从中学习。"
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