干细胞研究揭示罕见新生儿糖尿病新形式
英国埃克塞特大学医学院与比利时布鲁塞尔自由大学合作,通过先进DNA测序技术和新型干细胞研究模型,发现TMEM167A基因突变会导致一种罕见的新生儿糖尿病。该研究针对六名同时患有癫痫和小头畸形的儿童,利用CRISPR基因编辑技术证实,当TMEM167A基因发生改变时,胰岛素生成细胞无法正常工作并触发导致细胞死亡的应激机制。这一发现揭示了该基因在胰岛素分泌和神经元功能中的关键作用,为理解糖尿病发病机制提供了新视角,对全球近5.89亿糖尿病患者的研究具有重要科学价值,同时也展示了干细胞模型在研究罕见疾病机制和测试治疗方法方面的卓越潜力。

