亨廷顿病基因治疗在2025年展现出巨大前景
一种实验性基因治疗似乎可将亨廷顿病的进展速度减缓约75%，研究人员正致力于使这种复杂的给药方式变得更加实用。
作者：格蕾丝·韦德
2025年12月23日
亨廷顿病逐渐杀死脑细胞，影响运动、情绪和思维。
图片来源：Science Photo Library/Alamy
今年标志着治疗亨廷顿病这一罕见但毁灭性痴呆症的征程中一个关键时刻。科学家发现，一种实验性基因治疗减缓了病情进展——这是首次实现这一成就。尽管这是一个巨大的成就，但给药方式具有挑战性，因此研究人员已经在开发更实用的干预措施。
“这是一个巨大的进步，”伦敦大学学院的团队成员莎拉·塔布里齐（Sarah Tabrizi）说，她指的是今年早些时候该疗法在晚期试验中的成功。“这表明亨廷顿病有望得到治疗。这给了我们一个巨大的机会窗口。”
然而，该治疗并非没有缺陷。它需要通过12至18小时的手术深入脑部给药——即使在美英等国，也只有少数医疗机构能够进行此类手术，塔布里齐表示。此外，如果获得批准，其价格几乎肯定会极为高昂。“所以，我认为它能惠及所有人吗？这将是一个挑战，”她说。
为解决这一问题，她和同事们开发了一种类似的治疗，通过注射到脊髓周围的液体中给药。“该疗法目前正在进行一期研究。我们于2024年11月为第一名患者给药，”塔布里齐表示，并指出关于该方法安全性的结果预计将于2026年7月左右公布。
与此同时，生物技术公司uniQure高管在9月表示，他们计划在2026年初向美国食品药品监督管理局（FDA）提交AMT-130的批准申请。但11月的一份声明中表示，由于FDA对研究设计表示担忧，特别是其临时组成的对照组（由亨廷顿病患者数据库中未接受干预的个体组成），提交时间表目前尚不明确。
试验中缺乏对照组使得难以确定安慰剂效应在多大程度上影响了结果。但手术的侵入性使得很难证明创建这样的对照组是合理的。
“我们坚信AMT-130有潜力为患者带来实质性益处，我们仍全力致力于与FDA合作，确定最佳前进路径，以迅速将AMT-130带给美国的患者及其家属，”uniQure公司首席执行官马特·卡普斯塔（Matt Kapusta）在声明中表示。
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