欧洲脑理事会（EBC）罕见病日活动召集了临床医生、患者、政策制定者、研究人员和行业领袖，旨在推动欧洲罕见病领域的协调合作。活动基于罕见脑疾病（RBD）生态系统，力求识别系统性差距，加强研究与护理的整合，并回顾欧盟监管和科研新进展。一项关键成果是，通过建立结构化的知识枢纽（首先进行初步研究阶段）为扩大罕见脑疾病生态系统奠定了基础。讨论围绕重症肌无力（MG）、神经纤维瘤病1型（NF1）和儿童痴呆症展开，包括发布倡导文件《以脑健康视角重新思考MG护理：适应性路径与以患者为中心的见解》，以及宣布一项新的跨欧洲NF1研究。
大会传递的核心信息清晰明确：由于大多数罕见病涉及神经系统表现，且许多始于儿童期，罕见病既是紧迫的公共卫生优先事项，也是欧洲系统创新的战略机遇。
引言——社区视角
来自EURORDIS和社会政策行动小组（SPAG）的发言者分享了罕见病晴雨表调查倡议的证据。必须将罕见病患者的声音作为我们一切工作的基石。
在所调查的疾病——重症肌无力、神经纤维瘤病和脊髓性肌萎缩症中，出现了共同的挑战：
- 80%至100%的受访者伴有残疾
- 90%或更多报告有疲劳和/或疼痛
- 无形的和波动的残疾仍然未得到充分认识
欧洲各地的残疾评估仍主要基于医学模型，缺乏对以下方面的充分整合：
- 日常功能
- 护理和支持需求
- 经济脆弱性
- 独立生活考虑
心理健康负担（焦虑、抑郁、孤独）显著高于普通人群，这进一步强化了整合医疗和社会心理护理的需求，需要采取全生命周期的整体方法并促进社会融入。
“培训临床医生和残疾评估员以理解患者组织非常重要，因为减少无形偏见至关重要。”——Véronique Van Assche，社会政策行动小组成员，比利时脊髓性肌萎缩症协会及SMA Europe
关键系统性信息
- 整体性、全生命周期、多学科护理是应达到的标准。
- 残疾认定是获得权利和社会融入的核心。
- 独立生活需要结构性支持（辅助技术、个人协助、无障碍环境）。
- 患者组织是政策设计和实施中的关键合作伙伴。
在欧盟层面，发言者强调需要将残疾评估改革与独立生活政策联系起来，并与联合国残疾人权利公约（UNCRPD）义务保持一致。
第一场——推进欧洲罕见病议程
罕见病需要欧洲层面的协调。小组讨论遵循了清晰的逻辑链条：
- 研究与创新能力（生命科学战略、生物技术法案）
- 监管科学协调（HTA法规、药品一揽子计划）
- 系统协调（罕见病行动计划势头）
- 通过项目和基础设施交付（欧洲参考网络ERNs、ERDERA、欧盟伙伴计划如欧洲脑健康伙伴关系等）
自2025年以来，关键进展包括：
- 欧盟HTA法规的实施阶段
- 药品一揽子计划的进展
- 生物技术法案提案的通过
- ERDERA作为整合性研究基础设施的启动
- 对欧洲罕见病行动计划的政治势头日益增强
然而，挑战依然存在：
- 欧洲面临失去罕见病临床试验吸引力的风险
- 从早期研究到商业化的过渡仍然脆弱
- 欧洲参考网络尚未在各国卫生系统中获得结构性嵌入
- 成员国之间仍然存在碎片化
关键信息：欧洲必须从零散项目转向一个稳定、协调的研究、数据和获取支撑体系，以加快新疗法开发及商业化进程。
闭幕词：呼吁更好的治疗方法、更简单的监管环境以支持创新生态系统、更快的诊断、将欧洲参考网络纳入各国卫生系统（通过联合行动JARDIN），以及更大范围地整合患者意见。
第二场——推进罕见脑疾病生态系统并构建知识枢纽
本场将罕见脑疾病生态系统定位为一项旗舰倡议，旨在弥合罕见病政策、神经科学创新、临床护理和系统实施之间长期存在的差距。发言者指出，很大一部分罕见病具有神经和/或神经精神表现，影响贯穿整个生命周期的认知、心理健康、功能和参与。然而，罕见病和脑健康社区之间的联系仍然不足，现有政策承诺的执行也不均衡。
罕见脑疾病生态系统引入了一种脑健康方法作为统一框架——这不是一个新术语，而是一个系统级视角，用于处理那些显著影响脑功能和生命历程结局的罕见疾病。
知识枢纽：目的与附加值
拟议的知识枢纽将作为一个数字协作和协调平台，汇集研究人员、临床医生、欧洲参考网络、患者组织、政策制定者和行业合作伙伴。其附加值在于补充（而非重复）现有的欧洲基础设施（如ERNs、ERDERA、EU伙伴关系等），通过：
- 协调研究重点和政策转化
- 支持共享护理路径模板
- 推广共同结局集（包括患者报告结局指标）
- 加强互操作性的注册和数据元素
- 促进证据生成与实施之间的结构化反馈循环
该枢纽旨在将创新转化为可衡量的服务改进，将脑健康相关结局（疲劳、认知、心理健康、参与、功能）嵌入常规护理和价值评估中。
“这个枢纽在解决两方面问题上可以发挥作用：解决我提到的碎片化问题，并建立一个知识库以改进建议，同时通过覆盖我们目前未充分探讨的主题来补充我们的工作。”——Holm Graessner，欧洲罕见神经疾病参考网络（ERN-RND）协调员
战略框架
讨论强调，脑健康超越了症状控制，与世界卫生组织关于最佳脑功能的全生命周期定义一致。将这一框架应用于罕见病可以：
- 实现更早、更准确的诊断
- 加强多学科协调
- 实现从儿科到成人护理的结构化过渡
- 整合数字工具和健康素养策略
- 与欧盟HTA和EHDS框架保持一致
与会者一致认为，欧洲正处于政策融合的时刻（HTA法规、EHDS、ERDERA、罕见病行动计划势头），但常规护理中的实施仍然滞后。因此，知识枢纽旨在作为一个操作推动者——将政策承诺转化为可实施的工具和协调路径。
优先主题领域（2026-2027）
介绍了三个跨领域优先事项：
- 术语和概念框架——明确“罕见脑疾病”和脑健康如何定义并应用于研究和政策。
- 儿科起病与护理过渡——解决全生命周期公平性问题、社会经济负担以及过渡阶段的结构性弱点。
- 数字化与健康素养——探索人工智能、远程医疗、远程监测和可及的信息工具，同时确保公平性和负责任实施。
初步研究阶段
发言者同意从结构化的初步阶段开始：
- 与学术合作伙伴合作开展范围审查和利益相关者映射工作。
- 审查将绘制脑健康方法如何在整个生命周期中针对具有神经/脑表现的罕见疾病进行概念化和实施。
- 将特别关注儿科起病疾病和数字健康维度。
范围审查将遵循JBI方法和PRISMA-ScR报告标准，并将整合利益相关者咨询以完善其影响。
该初步阶段的结果将在2026年10月的EPNS研究会议上公布。
第三场——重新思考护理路径：重症肌无力案例研究
本场发布了EBC倡导文件：《以脑健康视角重新思考重症肌无力：适应性路径与以患者为中心的见解》。
为何选择MG作为测试案例？
- 欧洲约有9万人患有MG
- 诊断延迟平均26个月
- 15-20%经历肌无力危象
- 护理路径仍然碎片化
- 间接成本和社会心理成本在HTA/经济评估中基本被忽视
尽管有先进疗法，护理和治疗路径仍然碎片化且执行不均。
脑健康视角
MG不仅仅是肌肉无力。疲劳、认知、心理健康、睡眠、参与和治疗负担定义了日常功能。脑健康视角/框架使这些结局变得可衡量，并能整合到价值评估中。
经济与系统见解
初步系统综述的发现强调：
- 疾病严重程度与生产力损失之间存在强相关性
- 对非正式护理和行政负担的记录不足
- 传统成本模型未反映的隐性经济压力
- 高数字依从率（96%的患者报告结局指标）
然而，数字工具在常规护理和报销系统中的整合仍然不足。
政策协调
建议与欧盟HTA法规、欧洲健康数据空间以及罕见病战略优先事项保持一致。MG表明，没有路径重新设计的创新无法带来公平的结局。它可以作为欧洲概念验证，用于扩大适应性罕见脑疾病路径。
关键信息
MG证明了这些是系统设计的必要性：
- 协调的多学科路径
- 更早的专科医生接入
- 真实世界证据的整合
- 间接成本的认可
MG可以作为欧洲概念验证，用于扩大适应性罕见脑疾病路径。
第四场——推进知识：神经纤维瘤病1型与儿童痴呆症
儿童痴呆症
讨论强调了超罕见儿科神经退行性疾病的脆弱性，其中诊断延迟、协调不足和政策优先级不够加剧了终身负担。更早的诊断以及更有力地纳入国家和欧盟战略被确定为紧迫的优先事项。
视频信息：Kristina Elvidge，儿童痴呆症倡议科学事务主管
“澳大利亚的儿童痴呆症倡议表明，将这些疾病归入一个总括性术语成功地撬动了政策和资源——考虑到70%的患病儿童在成年前死亡，这一点至关重要。”——Sameer Zuberi，欧洲脑理事会（EBC）当选主席
神经纤维瘤病1型——启动跨欧洲研究
关于神经纤维瘤病1型的新跨欧盟研究将评估：（1）护理可及性；（2）社会心理负担；（3）未满足需求。该项目脱颖而出在于：
- 患者共同设计
- 多语言传播
- 科学稳健性
- 清晰的政策转化
它反映了从数据收集到可行动证据的转变。
总体收获
在MG、NF1和儿童痴呆症中，罕见病暴露了我们的卫生系统最薄弱之处，原因在于：
- 碎片化的护理路径
- 无形的负担
- 未充分认识的间接成本
- 薄弱的过渡规划
- 数字工具的有限整合
罕见脑疾病生态系统将脑健康定位为系统级设计原则——连接生活体验、经济证据和政策行动。下一阶段重点在于巩固罕见脑疾病知识枢纽的基础，以支持欧洲在研究、护理和政策方面的结构化对齐。
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