LMNA基因的缺陷版本可能导致多种健康问题，包括心肌疾病（扩张型心肌病）和肌肉无力（肌肉营养不良症）。这些疾病中的许多是由单点突变引起的，即DNA"字母"（碱基）的改变。治疗方法包括物理治疗和终身服药，但目前尚无治愈方法。随着科学家团队开发并成功测试了一种用于修正潜在基因突变的基因编辑技术，这一情况可能会改变。
德克萨斯大学西南医学中心的埃里克·奥尔森(Eric Olson)领导的研究人员使用了一种称为碱基编辑的方法，这种方法之前曾用于纠正其他遗传性心脏病，但从未用于这些特定的LMNA突变。与会在DNA中产生双链断裂的旧编辑工具不同，碱基编辑就像"铅笔"和"橡皮擦"一样，可以改变患者基因组中的单个碱基。
在发表于《美国国家科学院院刊》(Proceedings of the National Academy of Sciences)的一篇论文中，该团队描述了他们如何使用这种精确的基因编辑形式，首先修正从LMNA相关疾病患者培养的人类心肌细胞中的突变。
研究人员使用了两种不同的碱基编辑器。他们构建了一种腺嘌呤碱基编辑器(ABE)，用于寻找导致扩张型心肌病的R249Q突变，并将其改回健康的碱基。对于肌肉疾病，他们创建了一种胞嘧啶碱基编辑器(CBE)，用于修复特定的L35P突变。结果如何？细胞得到了修正。
为了测试他们的治疗方法在活体中是否有效，该团队创建了具有相同LMNA突变的小鼠模型，并使用一种针对心脏和肌肉细胞的无害病毒递送碱基编辑器。对于由R249Q突变引起心脏病的小鼠，碱基编辑器改善了心脏功能，并将其寿命延长了约80%。对于由L35P突变引起心脏病的小鼠，碱基编辑阻止了心脏病的发展。
"我们的工作代表了利用基因编辑工具对心肌病进行潜在临床修正的重要一步，"研究人员在论文中评论道。
虽然这无疑是治愈这些遗传疾病的显著进步，但在这种治疗方法能够帮助患者之前，仍需克服几个障碍。这些障碍包括证明长期安全性以表明没有意外的DNA变化，以及确保身体不会排斥该治疗。但如果研究最终转化为疗法，患者可能会获得一次性的注射，从而治愈他们的疾病并改善生活质量。
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