脊髓刺激恢复由罕见遗传疾病导致的肌肉萎缩
By Jon Hamilton
Published February 6, 2025 at 7:55 AM EST
每天对脊髓中某些神经进行电刺激似乎帮助了三位患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者。SMA是一种遗传性疾病，会导致肌肉逐渐萎缩。研究人员在《自然医学》杂志上报告称，该治疗增加了所有三名参与者的腿部肌肉力量，并使他们能够走得更远。
“几天后，我的腿感觉超级充满能量”，57岁的研究参与者Doug McCullough说。他在匹兹堡大学医学院进行了为期一个月的研究。
如果脊髓刺激的好处在更大规模的试验中得到证实，这种方法可以补充最新的SMA药物治疗。这些药物可以减缓或阻止疾病进展，但不能逆转其致残症状。
脊髓刺激也似乎有助于中风后肌肉无力的人，并最终可能改善肌萎缩侧索硬化症（ALS）和帕金森病患者的生活质量。
低期望，惊人结果
Doug McCullough在11岁时被诊断出患有进展非常缓慢的SMA。SMA通过杀死脊髓中的运动神经元来削弱肌肉。最早受影响的是控制肩部、背部、臀部和大腿肌肉的运动神经元。
最严重的SMA形式会在新生儿中引起严重症状。直到2016年第一种SMA药物问世之前，儿童通常在两岁前死亡。
当McCullough进入匹兹堡的研究时，他依赖两根拐杖行走，并开始使用电动轮椅。“作为一个患有进行性疾病的人，你永远不会变得更好。要么维持现状，要么变得更糟。”McCullough解释道。
因此，当McCullough来到匹兹堡接受手术，在脊柱中暂时植入电线以控制对行走至关重要的腿部肌肉时，他的期望很低。
术后恢复后，他去了实验室，科学家们开始向他脊髓中的某些神经传递电脉冲。起初，他没有任何感觉。然后“他们开始稍微调高电压，你会感觉到体内有轻微的脉冲”，他说。
具体来说，是在他的腿上。随着实验的进行，McCullough的腿恢复了一些功能。他能多走几步，步态有所改善，双腿感觉更强壮——即使在脊髓刺激器未连接时也是如此。
“我简直不敢相信，这太不可思议了！”McCullough说。“这是我第一次看到改善。”
另一位参与者的情况更为显著，这位20岁的年轻人在加入研究时残疾程度较低，匹兹堡大学助理教授Marco Capogrosso说。“他进步得如此之多，以至于可以从他们住的家庭住房走到我们的实验室，他以前做不到这一点。”
持久的刺激效果
在SMA研究之前，匹兹堡大学的研究人员已经使用脊髓刺激来增强中风患者的臂力。治疗似乎通过加强涉及控制和监测特定手臂肌肉的神经细胞之间的联系而起作用。Capogrosso和他的团队认为，类似的方法可能会对SMA患者的腿部肌肉起作用。
在这两种情况下，目标都是从相对较少的完好神经细胞中获得更多功能。但SMA患者的结果远远超出了研究人员的预期。
“周五他们会来实验室做测试，然后回家，”Capogrosso说。“周一回来时，他们的力量突然提高了20%。”
即使在刺激器关闭的情况下，许多改进仍然存在。Capogrosso认为这是因为刺激帮助重新建立了剩余运动神经元与其他参与行走回路的神经元之间的通信。
“他们的运动神经元数量减少了，因为其中一些已经死亡，”他说。“但他们剩下的细胞更好地控制了肌肉。”
这一结果支持了哥伦比亚大学教授George Mentis在2011年提出的一个观点。Mentis的研究集中在脊髓运动神经元上。
“直到那时，人们认为修复运动神经元就可以治愈疾病，”他说。
但Mentis发现，在患有SMA的小鼠中，肌肉无力出现在运动神经元开始死亡之前。
他认为原因是SMA还破坏了运动神经元（告诉肌肉何时收缩）和感觉神经元（监控肌肉活动）之间的关键联系。
匹兹堡的研究结果表明，脊髓刺激可以恢复这些联系，即使运动神经元的数量大大减少，Mentis说。
如果这是真的，Mentis说，脊髓刺激可以极大地改善SMA患者的生活质量。
“在那一个月的电刺激期间，我们从未达到平台期，”他说。“他们还在继续进步。”
因此，永久性脊髓植入物可能会效果更好。脊髓刺激也可能帮助其他影响运动的疾病患者，包括ALS和帕金森病，Mentis说。
(全文结束)
