摘要
背景
致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种严重的遗传性心脏病，主要影响年轻运动员，具有室性心动过速(VT)和猝死的高风险。基于导管的射频消融术是治疗VT的先进方法；然而，其在ARVC治疗中的效果因高复发率而受限。本研究旨在开发一种个性化方法，以改善ARVC的消融结果。
方法
我们开发了一种基于非侵入性数字孪生的框架，称为GenDIRECT，该框架在患者特异性心脏模型上模拟心脏电活动，以预测最佳VT消融靶点。这项回顾性研究包括30名具有两种常见ARVC基因型(GE和PKP2)的ARVC患者。其中25名患者接受了单次临床消融，5名患者在初次消融后12个月内进行了重复消融。将预测靶点与接受初次和/或重复手术患者的临床消融病灶进行了比较。
结果
我们发现，在初次手术成功的患者(n=25)中，GenDIRECT预测的消融靶点与临床消融病灶高度吻合(Dice评分=89.47%)，且与显著较小的病灶体积相关(p=5.39×10^-5)。在需要重复手术的VT复发患者(n=5)中，预测靶点对应于初次和重复消融的联合病灶。GenDIRECT指导的消融靶点在所有模拟中均消除了VT的可诱导性。
结论
GenDIRECT有可能通过识别全面的患者特异性靶点来指导ARVC的临床VT消融手术。这种方法可能提高手术效果，减少心律失常复发，并降低重复消融和后续住院的需求。
简明语言摘要
致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种可能导致危险心律和猝死的遗传性心脏疾病，尤其影响年轻人。医生通常使用一种称为消融术的程序来治疗这些心律问题，但问题可能会复发。在这项研究中，我们开发了一种名为GenDIRECT的新计算工具，该工具利用医学图像和遗传信息创建患者心脏的个性化"数字孪生"。我们使用此模型预测消融前的最佳治疗位置。我们发现预测的治疗区域与医生在真实患者中使用的位置高度匹配。这种方法可以帮助医生更好地规划治疗，减少重复手术的需求，并改善ARVC患者的预后。
致谢
我们感谢使这项工作成为可能的ARVC患者及其家属。
资金支持
本工作得到了美国国立卫生研究院(NIH)资助(R01HL166759, R01HL174440)和Leducq基金会资助的支持。约翰霍普金斯大学ARVC项目还得到了Leonie-Wild基金会、Leyla Erkan家族基金、Hugh Calkins心脏心律失常中心、Francis P Chiramonte私人基金会、Satish、Rupal和Robin Shah ARVD研究基金、Bogle基金会、Campanella家族、Patrick J Harrison家族、Peter French纪念基金会以及Wilmerding捐赠基金的支持。
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