关于本研究专题
背景
基因组学、系统生物学与人工智能的融合正在彻底变革药物研发格局。现代基因组技术已远超候选基因识别范畴：它们能够解析疾病通路与网络的机制、验证靶点、实现个体化治疗或患者分层，以及系统化推进药物重定位。
高通量功能基因组学技术（包括基于CRISPR的扰动筛选、单细胞谱型分析及表型读数）结合纵向系统数据，为剖析因果机制提供了前所未有的分辨率。
大规模人类遗传资源、多组学数据集与计算技术的进步，正在推动预测性与整合性策略的发展。将遗传证据与机器学习、网络层级分析及基于系统的建模相结合，有望提升治疗开发的成功率与精确度，特别是通过识别机制锚定且遗传学支持的靶点。本研究专题汇集了功能基因组学、计算建模、转化遗传学及人工智能驱动的研发管线等跨学科成果。我们欢迎推进数据驱动治疗创新的原创研究、方法学、综述及观点类文章。
我们鼓励提交涵盖以下领域（但不限于）的稿件：
- 靶点发现的功能基因组学：CRISPR/Cas9及其他扰动技术；全基因组功能缺失/获得筛选；单细胞功能基因组学；高内涵表型谱型分析以识别和验证可成药靶点。
- 人类遗传学与治疗验证：利用全基因组关联分析（GWAS）、精细定位、罕见变异分析及多基因框架优先筛选因果基因、通路和组织；通过遗传证据将靶点与临床结局关联。
- 多组学整合的机制解析：整合基因组学、转录组学、蛋白质组学、表观基因组学、代谢组学及空间组学的分析，以定义疾病机制和可干预的生物通路。
- 人工智能、机器学习与预测建模：生成式人工智能、图模型与网络模型的应用；机器学习在靶点识别、药物-靶点相互作用预测，以及基于大语言模型的假设生成或知识整合中的应用。
- 药物重定位与精准医疗：基于基因组和转录组特征的药物重定位；通过数据驱动将现有疗法匹配至分子亚型或遗传定义的患者群体。
- 遗传发现的机制转化：通过通路建模、扰动实验、细胞及体内验证研究，将遗传信号与生物功能关联，弥合遗传关联与治疗开发的桥梁方法。
除病例报告外，所有文章类型均可纳入本研究专题。
关键词：基因组学、药物发现、功能基因组学、计算生物学、人工智能、多组学整合、靶点识别、精准医疗、系统生物学、药物重定位
【全文结束】
