一名五岁男孩的父母发现他"不笑也不坐"后，他被诊断出患有一种极其罕见的遗传疾病。Bertie Napier Roberts在四岁时被确诊患有Beta-螺旋桨蛋白相关神经退行性疾病（BPAN）。
BPAN是由X染色体上WDR45基因突变引起的一种罕见疾病，会导致大脑中铁的异常积累，从而引发成年期认知问题。由于女孩拥有两条X染色体而男孩只有一条，男孩通常比女孩更容易受到该疾病的影响。
如果Bertie病情进展至疾病的第二阶段，他将发展出痴呆症、帕金森病和肌张力障碍。他的家人希望在资金到位的情况下，Bertie能够在大奥蒙德街医院接受基因治疗。
来自肯特郡坎特伯雷的家庭主妇Emiliee表示："当他被诊断时，我感觉天旋地转——我泪流满面。对他来说这太糟糕了——我整个人都崩溃了。"
"这种疾病的负面影响是，第二阶段会出现痴呆症、帕金森病和生命危险。全球仅有不到500例病例，其中只有10%是男孩，因为女孩有两条X染色体，所以她们有一条健康的基因。"
"而男孩只有一条X染色体，如果这条染色体出现故障，这种情况根本就不可能避免。对我们所有人来说，他都是一个巨大的奇迹。"
"他的身体几乎无法产生任何蛋白质来回收脑细胞，所以这些脑细胞会死亡，而身体自然会产生铁，这些铁在大脑中积累并导致疾病的第二阶段。在行动能力方面，他可以拖着脚步移动，但不能走路或说话。"
"如果在他进入第二阶段之前无法进行这种基因治疗，他将失去所有这些技能——甚至包括微笑。这是他用来让我们放心的方式，也是我最大的恐惧，醒来后看不到他微笑。"
Bertie是Emilee的第四个孩子，所以她和32岁的Grant Roberts马上意识到他没有达到正常的发育里程碑。
她表示："在他九个月大的时候，我联系了健康顾问，当时我认为可能是自闭症——我根本没想到是遗传疾病之类的。他没有通过九个月的检查，健康顾问说她认为他有全面发育迟缓。"
"我们看了儿科医生和物理治疗师。他们试图让他活动，发现他的右侧身体非常僵硬。"
"他经常做白日梦，在玩耍中会突然陷入恍惚状态。物理治疗师询问这种情况发生的频率，他们说他们认为他有失神发作。"
Bertie被诊断出有失神发作和全面发育迟缓，随后接受了基因检测。最初的检测结果正常，因此医生进行了全基因组测序——Emiliee和Grant不得不等待一年才能得到结果。
最终，检测结果显示WDR45基因突变，大奥蒙德街医院的一位专家诊断Bertie患有BPAN，该医院正在对此疾病进行研究。在收到完整的基因检测结果后，Emilee开始自己研究BPAN。
她说："我们接到一个电话，他们基本上说他们发现了一个突变的WDR45基因。我查了一下，把他的基因突变变体输入Google——结果显示是BPAN。"
"我进一步研究后，发现所有症状都符合。我联系了神经科医生，说我认为他患有这种疾病。"
"如果他有这种基因突变，通常会自动诊断为BPAN——她以前从未听说过这种疾病。我联系了大奥蒙德街医院的一位专家教授，到二月份，她见了我们并给出了诊断。"
Bertie和他家人的下一阶段将是接受基因治疗，他们希望这能防止疾病发展到第二阶段。
Emiliee说："基因治疗的目的是阻止第二阶段的发生——第二阶段是指铁在大脑中开始过度积累的阶段。大奥蒙德街医院正在进行重要的研究，人体试验是下一步。"
"Action for BPAN慈善机构正试图在2027年前筹集230万英镑来资助这项研究。对于患有BPAN的孩子，这种疾病无法通过药物管理——最让我害怕的是无法控制的癫痫。我每天早上走进他的房间，不知道他是否安好，这种焦虑感一直困扰着我。"
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