基因突变并不总是坏事。一项突破性的新研究表明，特定基因上的突变在阿尔茨海默病的预防方面可能具有积极作用。
这项研究发表在《Cell Stem Cell》期刊上，研究了血液干细胞与大脑之间的相互作用，以及单个基因上的突变如何可能对阿尔茨海默病起到保护作用。研究的合著者、贝勒医学院教授凯瑟琳·金（Katherine King）博士表示：“我们现在知道，这些在血液中循环的细胞也有进入大脑的能力，这在阿尔茨海默病这样的疾病中非常重要。”
以下是研究的具体发现，以及它对未来阿尔茨海默病治疗的潜在影响。
专家介绍：克利福德·塞吉尔（Clifford Segil）博士是加州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心的神经科医生；凯瑟琳·金（Katherine King）博士是该研究的共同作者，同时也是贝勒医学院的教授。
这项研究发现了什么？
金博士及其研究团队对小鼠和人类的血液干细胞进行了研究。他们发现，携带TET2基因特定血液干细胞突变的人和小鼠比没有这种突变的个体更不容易患阿尔茨海默病。因此，研究人员得出结论，这种突变似乎具有“保护作用”。
什么是血液干细胞？
金博士解释说，血液干细胞，也称为造血干细胞，存在于骨髓中，并生成不同类型的血细胞，包括红细胞、免疫细胞和血小板。
金博士表示：“免疫细胞不仅保护我们免受感染，还在帮助身体保持健康方面发挥重要作用，这包括‘清除垃圾’。”她指的是细胞废物。“我们的组织通常会产生废物，有时还会受到损伤。我们需要清除这些受损细胞，为健康细胞腾出空间。”
血液干细胞与阿尔茨海默病之间有何关联？
随着年龄增长，这些血液干细胞可能会发生突变。这些突变通常不会引起问题，但有时会导致某些细胞比其他细胞分裂更多，从而形成一个克隆。这种情况被称为克隆性造血，已被证明与心血管疾病、白血病、中风等疾病的风险增加有关。
但金博士解释说，TET2基因中的血液干细胞突变可以进入大脑，在那里它们可能帮助清除随年龄增长而自然积累的受损组织。她说：“在阿尔茨海默病中，有蛋白质或细胞的部分是受损组织，它们会堆积起来，我们必须清除它们。”
这项新研究基本上发现，突变的血液干细胞可以进入大脑，并帮助“清除垃圾”，金博士表示。
这一发现如何帮助开发新的治疗方法？
这一发现为潜在的新疗法打开了大门，尽管目前还远未实现。加州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心的神经科医生克利福德·塞吉尔（Clifford Segil）博士表示：“支持大脑神经元的细胞可能是未来人类治疗的潜在靶点，因为清除老化和受损细胞可能是对抗大脑衰老的合理方式。”他说，未来能够帮助健康细胞清除老化的或不健康细胞的治疗方法可能有助于改善大脑健康。
但金博士指出，这个过程有点复杂。她说：“干细胞的变化并不完全无害，它既有风险也有益处。这种可能对阿尔茨海默病有益的变化，也与其他危险情况如心脏病和中风有关。”
金博士表示，未来或许可以设计干细胞，使其沿着特定的路径发挥作用，从而增强大脑功能而不带来风险，但目前仍需进一步研究。
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