基因突变并不总是有害的。一项突破性的新研究表明，单一基因上的突变在阿尔茨海默病方面可能实际上具有益处。
这项研究发表在《Cell Stem Cell》杂志上，研究了血液干细胞与大脑之间的相互作用，以及单一基因上的突变如何能够保护免受阿尔茨海默病的侵害。研究的合著者、贝勒医学院教授凯瑟琳·金（Katherine King）博士表示：“我们现在知道，这些在血液中循环的细胞也有能力进入大脑。这在像阿尔茨海默病这样的疾病中尤其重要。”
以下是研究发现的内容，以及它对未来阿尔茨海默病治疗的意义。
专家介绍：克利福德·塞吉尔（Clifford Segil）博士是加利福尼亚州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心的神经科医生；凯瑟琳·金（Katherine King）博士是该研究的合著者，同时也是贝勒医学院的教授。
研究发现了什么？
金博士和她的研究团队在小鼠和人类中研究了血液干细胞。他们发现，那些在TET2基因中具有特定血液干细胞突变的人和小鼠比没有这种突变的个体更不容易患上阿尔茨海默病。因此，研究人员得出结论，这种突变似乎具有“保护作用”。
什么是血液干细胞？
金博士解释说，血液干细胞，也被称为造血干细胞，存在于骨髓中，并产生不同类型的血细胞，包括红细胞、免疫细胞和血小板。
她解释道：“免疫细胞不仅保护我们免受感染，它们还在帮助身体保持健康方面发挥着重要作用，这包括‘清理垃圾’。”她指的是细胞废物。“我们的组织通常会产生废物，有时还会受伤。我们必须清除这些受损细胞，为健康的细胞腾出空间。”
血液干细胞与阿尔茨海默病之间有什么联系？
随着年龄的增长，这些血液干细胞可能会发生突变。这些突变通常不会引起问题，但有时会导致某些细胞比其他细胞分裂更多，从而形成克隆。这种现象被称为克隆性造血，与心血管疾病、白血病、中风等疾病的风险增加有关。
但金博士解释说，TET2基因中的血液干细胞突变可以进入大脑，在那里它们实际上可能有助于清除随着年龄自然积累的受损组织。她说：“在阿尔茨海默病中，有蛋白质或细胞的部分是受损组织堆积起来的。我们必须清除它们。”
这项新研究基本上发现，突变的血液干细胞可以进入大脑并帮助“清理垃圾”，金博士说道。
这一发现如何帮助开发新疗法？
尽管我们尚未完全实现，但这一发现为潜在的新疗法打开了大门。加利福尼亚州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心的神经科医生克利福德·塞吉尔（Clifford Segil）博士表示：“大脑神经元的支持细胞可能是未来人类治疗的潜在靶点，因为清除老旧受损细胞可能是对抗大脑衰老的一种合理方式。”他表示，未来能够帮助健康细胞清除老旧或不健康细胞的治疗方法可能有助于改善大脑健康。
但金博士指出，这个过程有些复杂。她说：“干细胞的变化并不是完全良性的：它既有风险也有益处。可能对阿尔茨海默病有益的变化也与其他危险因素有关，比如心脏病和中风。”
金博士表示，或许可以对干细胞进行工程改造，使其遵循特定的路径，以增强大脑功能而不造成风险——但这仍需进一步验证。
【全文结束】
