在常规血液检测中，法国科学家意外发现了一种全球最稀有血型。该血型源自一名瓜德罗普女性患者，其血液中的特殊抗体使其完全无法匹配任何现有供血者，甚至包括她的亲兄弟姐妹。
这个被命名为"瓜达阴性"的第48个血型系统发现过程颇具传奇色彩。当该女性血浆与所有供血样本产生排异反应时，科学家通过全外显子组测序技术发现了PIGZ基因突变。这个基因编码的酶负责在细胞膜分子上添加特定糖链，突变导致的糖分子缺失改变了红细胞表面分子结构，形成了全新的抗原特征。
研究团队通过基因编辑技术在实验室重现了该突变，验证了所有常规供血者的"瓜达阳性"特性。目前全球仅此一位"瓜达阴性"患者，其临床表现为轻度智力障碍及两次围产期流产，这提示该基因突变可能与神经发育异常和妊娠并发症相关。
PIGZ基因作用于GPI（糖基磷脂酰肌醇）分子组装的最后阶段。此前研究发现，参与GPI合成的其他酶缺陷会导致从发育迟缓到癫痫等神经系统疾病，这类遗传病患者中死胎发生率也显著升高。虽然目前仅发现单例"瓜达阴性"个体，但相关研究已揭示血型系统对抗感染疾病的作用机制——许多病原体利用血型分子作为细胞入侵受体，这也解释了为何特定血型人群对某些疾病的易感性存在差异。
该发现带来了双重挑战：若发生紧急输血需求，现有血库无法提供匹配血液；即便存在其他"瓜达阴性"个体，筛查难度也极高。对此科学家提出创新解决方案——利用干细胞培养技术结合基因编辑，人工制造匹配的稀有血型红细胞。这项技术已进入实验阶段，或将成为解决超稀有血型输血问题的关键。
国际输血协会承认的48个血型系统中，绝大多数都是在寻找相容供血过程中发现的。"瓜达"命名源自患者所属的加勒比地区文化，既体现了地域特征，又保留了科学内涵。随着基因测序技术的发展，预计未来将发现更多罕见血型，这将不断推动个性化医疗的发展，同时也对输血医学提出新的挑战。
（马丁·L·奥尔森为北欧血液基因组学参考实验室医学总监、隆德大学输血医学教授；吉尔·斯托里为隆德大学输血医学系客座教授）
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