拉宾医学中心遗传模型降低孕期终止率Genetic model from Rabin Medical Center cuts pregnancy terminations

环球医讯 / AI与医疗健康来源:www.msn.com以色列 - 英语2025-08-25 15:17:10 - 阅读时长4分钟 - 1709字
以色列拉宾医学中心开发新型遗传风险评估模型,通过个性化阈值调整,可显著减少因误判遗传风险导致的孕期终止案例。该模型特别针对犹太人群体的基因特征优化,预计每年可避免数百例因假阳性检测结果引发的非必要终止妊娠,同时推动遗传病筛查进入精准医学时代。
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拉宾医学中心遗传模型降低孕期终止率

犹太教法典禁止近亲通婚,包括父母子女、兄弟姐妹及叔侄等直系血亲关系。这种禁忌源于历史上对血亲繁殖潜在危害的认知,尽管《托拉》成书时尚未发现基因概念。

这些禁令在《利未记》第18章有详细记载。族长亚伯拉罕为以撒选择妻子时,特意回到母亲家族,以确保价值观一致,而非选择生活在偶像崇拜者中的女子。

《托拉》允许堂表亲婚配,某些释经甚至允许叔侄通婚。现代医学发现遗传风险后,这类婚配已不被推荐。

在以色列及全球范围内,阿拉伯人和犹太人中仍普遍存在近亲通婚现象,导致后代出现遗传疾病或成为致病基因携带者。

如今,佩塔提克瓦拉宾医学中心-贝林森院区(属于克利保险集团)开发的新模型可能彻底改变伴侣间基因相容性评估方式,为全球犹太夫妇共同担忧的遗传问题提供精准解决方案。

误判遗传风险的现状缺陷

研究揭示当前全球通用的遗传病风险评估标准存在重大缺陷——该标准未考虑像犹太人群这样基因同质化明显的族群特征。

根据拉宾医学中心遗传研究所代理主任、研究团队负责人伊迪特·玛雅教授指出,这种标准化评估导致许多夫妇被错误标记为高风险,引发焦虑、困惑,甚至部分人在羊膜穿刺检查后终止妊娠。

"所谓'异常'的基因指标在某些族群中可能正是正常特征。"玛雅教授在接受《耶路撒冷邮报》采访时强调,现有标准最初基于欧美混血群体数据,直接应用于具有共同祖先的族群(如犹太人、德鲁兹人、切尔克斯人等)会产生误导。

"用评估美国夫妇的标准来衡量犹太夫妇是错误的。以色列等族群的遗传关联性本就较高,世代族内婚配形成这种特征。忽视这一现实会制造虚假警示,导致不必要的孕期终止。"

玛雅的研究源于多次发现犹太夫妇从海外机构获得错误遗传报告的情况。团队联合以色列医学遗传学学会主席莉娜·萨吉-戴恩教授,分析了拉宾医学中心15,000份遗传样本(含血液和胚胎数据),开发出可根据族群基因特征调整风险阈值的算法。

这种新模型抛弃"一刀切"的全球标准,建立个性化"真实风险阈值"。例如在阿什肯纳兹犹太人、布哈拉犹太人或基督教阿拉伯人中,能准确区分正常基因相似度与提示遗传综合征的"基因印记"关联性。

"我们的模型根据伴侣的族群遗传背景自动校准,仅在真正风险存在时发出警报。"玛雅补充道。她曾在希伯来大学医学院获得医学博士学位,在拉宾医学中心完成实习,并在贝林森医院专攻医学遗传学。

以色列医学遗传学学会已采纳该模型,预计纳入以色列最新临床指南。

"这是精准医学的重要进步——不仅针对个体,更是整个族群。"玛雅表示,"我们的模型将减少不必要的担忧,预防误报,某些情况下甚至能挽救可能被终止的妊娠。这对患者具有重大意义。"

20世纪初全球犹太人口已达2,000万。但历史上基因库规模更小:犹太人内部通婚,阿什肯纳兹人几乎只与同类群体结合,哈西德派通常在同派系内联姻,立陶宛犹太人也倾向同类通婚。

"这种婚配模式导致犹太人群体中存在数百种致病基因突变,且不断有新突变被发现。"玛雅指出,"通常我会询问患者祖父母出生地及家族遗传病史以识别潜在问题。"

对于大屠杀中失去众多亲属的家庭存在的信息缺失问题,她认为随着两代人后跨族群婚姻增加(如阿什肯纳兹人与塞法迪人通婚),遗传问题将更易诊断,技术进步将实现早期干预。

"现在可在孕前检测夫妻基因序列识别罕见病风险,选择不植入有缺陷胚胎。"她介绍,相比过去的单项检测,现在可同时检测数十个基因且纳入医保体系,大幅降低费用。

谈及以色列遗传专科医生短缺问题,玛雅透露全国仅约100名专科医生(多为女性),部分源于该领域私人执业收入低、诉讼风险高。她建议所有以色列医生都应学习遗传学,强调特拉维夫大学已调整课程纳入相关内容。

"人工智能将辅助医生处理未知领域,但医生必须掌握临床判断能力。我们无法依靠AI进行羊膜穿刺,医疗学生必须持续更新知识,因为过去的遗传学知识已不再适用。"她总结道。

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