一种由宾夕法尼亚州立大学医学院团队开发的新型人工智能算法，有望实现自身免疫疾病的早期预测和创新治疗。该算法通过深度解析遗传密码，更精准地模拟与特定自身免疫疾病相关基因的表达调控机制，并成功识别出更多风险基因。
研究团队开发的EXPRESSO（基于汇总统计的表达预测）算法，相较现有方法展现出26%更强的基因-性状关联识别能力。这项发表在《自然通讯》的研究，结合了单细胞表达数量性状位点数据、3D基因组数据及表观遗传信息，突破传统全基因组关联研究（GWAS）只能定位基因组大致区域的局限——如同关闭定位功能时只能显示城市而非具体地址。
首席研究员戴江刘教授指出："我们每个人携带的DNA变异可能通过影响基因表达导致疾病风险。通过更精确的预测可实现早期干预。"该技术特别针对细胞类型特异性表达的分析，成功识别出仅在特定细胞类型起作用的风险基因，解决了传统方法因混杂不同细胞类型导致的因果关系误判问题。
研究团队应用该方法分析了14种自身免疫疾病（包括狼疮、克罗恩病、溃疡性结肠炎和类风湿性关节炎）的GWAS数据。生物医学信息学教授劳拉·卡雷尔表示："现有治疗方法多为缓解症状而非根治，且长期使用副作用显著。但基因组学和AI为开发新型疗法提供了希望。"
值得注意的是，研究发现已获批药物的新用途：
- 维生素K（获批治疗凝血障碍）可逆转溃疡性结肠炎相关基因表达
- 二甲双胍（获批治疗2型糖尿病）适用于1型糖尿病治疗
该团队现正与合作者在实验室环境中验证发现，并计划推进临床试验。研究团队包括生物统计学博士生王丽达、2022年获得生物信息学博士学位的Chachrit Khunsriraksakul等，研究获得美国国立卫生研究院等机构资助。
【全文结束】
