人工智能与常规实验室检测结合实现遗传疾病风险预测
当基因检测发现罕见DNA突变时，医生和患者往往难以判断其实际临床意义。近日，西奈山医学院的研究团队开发出突破性技术：通过人工智能（AI）分析常规实验室检测数据，可准确预测携带特定基因突变的个体发展疾病的概率，即遗传学中的"外显率"。
多维数据融合新范式
传统基因研究常采用二元诊断分类（患病/未患病），但高血压、糖尿病等复杂疾病难以简单归类。研究人员创新性地采用机器学习技术，结合超过100万份电子健康记录，构建了10种常见疾病的AI预测模型。通过分析胆固醇水平、血细胞计数、肾功能等常规检测数据，实现了对疾病风险的连续谱系量化评估。
该模型为1,600多个基因变异生成0-1区间的"机器学习外显率"评分：接近1的高分预示基因变异可能引发疾病，低分则表明风险极低。研究显示，部分曾被标记为"意义未明"的变异现出明确致病信号，而某些传统认定的致病变异实际风险却微乎其微。
临床决策新工具
研究首席作者Ron Do博士指出："我们希望突破传统基因检测的二元判断局限，通过整合AI和现成临床数据，建立更精准、可扩展的个性化医疗解决方案。" 例如携带林奇综合征相关基因变异的患者，若模型评分为高风险，可触发早期癌症筛查；低风险结果则能避免过度诊疗。
临床验证显示，该系统能有效指导三大决策方向：
- 高风险变异患者的早期筛查
- 高危个体的预防性干预
- 低风险变异的焦虑缓解
未来发展方向
研究团队正着手三方面扩展：
- 增加疾病覆盖范围至更广泛的遗传病
- 纳入更多样化的基因变异类型
- 扩展至不同族群的多样性研究
后续将进行长期追踪验证，评估高风险变异携带者的真实发病情况，并探索早期干预的效果差异。Ron Do博士强调："这项研究标志着AI与临床数据融合的新起点，未来有望为患者和家庭提供更清晰的遗传信息解读，提升精准医疗的决策质量。"
参考文献
Forrest IS, Vy HMT, Rocheleau G, et al. Machine learning–based penetrance of genetic variants. Science. 2025;389(6763):eadm7066. DOI:10.1126/science.adm7066
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