一项新授予的30万美元研究基金将资助一项关于弗里德赖希共济失调（FA）患者心脏纤维化（即疤痕组织积累）的研究。
肌肉萎缩症协会（MDA）和弗里德赖希共济失调研究联盟（FARA）向威尔康奈尔医学中心（Weill Cornell Medical Center）和印第安纳大学（Indiana University）的研究人员颁发了这笔资助。他们的项目名为“弗里德赖希共济失调中心脏纤维化的分子与细胞机制”，旨在识别心脏损伤和纤维化的早期驱动因素，并揭示潜在的治疗靶点。
“这一资助反映了我们支持研究的战略优先事项，这些研究解决了FA的全面影响，包括其在心脏中最严重的症状表现，”MDA临时首席研究官安吉拉·莱克（Angela Lek）博士在一份协会新闻稿中表示。“通过更好地了解驱动纤维化的机制，我们离为患有这种疾病的患者提供有意义的治疗干预更近了一步。”
FARA首席执行官詹妮弗·法默（Jennifer Farmer）补充道：“这种理解不仅对延长生命至关重要，而且对提升FA患者的生存质量也至关重要。”
FA是由_FXN_基因突变引起的，这些突变会损害线粒体正常功能所需的蛋白质——铁蛋白的生成。线粒体功能障碍导致控制肌肉的神经退化。
心脏问题是FA中的常见并发症
大多数FA患者会出现心脏问题，例如心肌肥大和疤痕组织的积累，这些问题导致心脏功能逐步下降。随着时间推移，患者可能会发展为心力衰竭，即心脏无法再有效地泵血到全身，同时也会出现心律异常。
莱克指出：“心脏并发症仍然是弗里德赖希共济失调最紧迫且危及生命的方面之一，但我们对纤维化如何发展和进展的理解仍然不完整。”
这项新资助的研究将聚焦于成纤维细胞，这类细胞负责产生细胞外基质（ECM），后者为心脏提供结构和功能支持。成纤维细胞的过度激活和ECM沉积会导致纤维化，从而损害心脏功能。
研究人员将使用FA的细胞和小鼠模型来识别涉及心肌病的破坏性和潜在补偿机制，揭示可测量的心脏损伤生物标志物，并找到能够减缓或逆转疾病进展的治疗靶点。
威尔康奈尔医学院神经科学教授、该研究的主要研究员之一乔瓦尼·曼弗雷迪（Giovanni Manfredi）博士表示：“通过识别心肌细胞（心肌细胞）损伤和纤维化重塑的早期触发因素，我们希望开发出能够在不可逆损伤发生前拦截疾病进程的策略。”
共同研究员安娜·斯捷潘诺娃（Anna Stepanova）博士，威尔康奈尔医学研究院的研究助理，表示科学家们正在采取一种高度整合的方法，“结合细胞模型、动物研究和分子分析，绘制出FA心脏中纤维化的发展过程。”
印第安纳大学医学院教授、该研究的另一位主要研究员马克·佩恩（R. Mark Payne）博士说：“这项资助使我们能够专注于推动这些心脏变化的基本生物学机制，并探索如何利用这些知识开发更有效的治疗方法。”
MDA和FARA一直合作资助高影响力的研究，加速FA患者的突破性进展。
MDA家庭成员汤姆·亨利（Tom Henry）表示：“作为两个患有FA的儿子的父亲，我逐渐意识到心脏问题可能与行动困难一样棘手，甚至更加严重。知道研究人员正集中精力研究心脏纤维化的病因，让我真正看到了未来有望改变我们命运的治疗方法的希望。”
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