近期，医学界在自闭症研究领域取得了一项重大突破。美国内华达大学拉斯维加斯分校（UNLV）的研究团队，由瑞安·于恩博士和卢卡斯·斯奈德博士领导，在研究中揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与肌强直性营养不良1型（DM1）之间的紧密联系，这一发现为自闭症的研究和治疗带来了新的曙光。
重大发现：DM1与自闭症患病几率的关联性
该团队的研究发现：患有DM1的儿童患自闭症的可能性是普通儿童的14倍。这一数据为医学界理解自闭症的生物学机制提供了新视角。DM1是一种遗传性疾病，患者因遗传有缺陷的DMPK基因而发病，临床表现为进行性肌肉无力、肌强直（肌肉收缩后难以放松）、疲劳以及认知功能下降。研究人员推测，DM1可能通过干扰胎儿大脑发育过程中的神经信息传递，改变与社交、行为相关的神经通路功能，而这些神经通路的异常恰好是自闭症的核心特征。
需特别说明的是，自闭症在美国影响约700万人，而DM1确诊患者仅14万左右。虽然DM1患者群体规模较小，但该发现仍具有重要意义：它首次在分子层面揭示了特定基因缺陷与自闭症发展的潜在关联，为探索自闭症的生物学标记和精准诊疗提供了突破口。
新疗法探索：基因修复与神经调控治疗
基因靶向治疗
研究团队发现，DM1患者的DMPK基因存在串联重复扩增（TREs），导致基因转录产生异常RNA分子。这些"毒性RNA"会劫持细胞内的MBNL等关键RNA结合蛋白，干扰其正常功能，最终引发蛋白质合成紊乱及相邻基因表达异常。基于此机制，研究人员提出通过反义寡核苷酸（ASO）等技术降解毒性RNA，或通过基因编辑修复缺陷基因的治疗策略。动物实验表明，恢复MBNL蛋白水平可显著改善神经功能，这为同时患有DM1和自闭症的患者带来了希望。
经颅脉冲电流刺激（tPCS）治疗
来自中国的补充研究为自闭症治疗提供了新思路。一项临床试验显示，3-14岁自闭症儿童在接受经颅脉冲电流刺激（tPCS）治疗后，睡眠质量、语言功能和社交能力等核心症状获得改善。该技术通过头皮电极施加微电流，调节前额叶皮层等脑区神经活动。值得注意的是，受试者在连续4周（每周5次）治疗后，62%的患儿在儿童自闭症评定量表（CARS）中得分降低超过4分，提示该方法具有临床潜力。
医学术语解析
自闭症谱系障碍（ASD）
以社交沟通障碍、重复刻板行为及兴趣局限为核心特征的神经发育障碍，症状严重程度存在个体差异。
肌强直性营养不良1型（DM1）
由DMPK基因3'端非翻译区CTG重复扩增引起的常染色体显性遗传病。典型症状包括肌强直（肌肉收缩后松弛延迟）、进行性肌无力、心脏传导异常及认知功能障碍，症状常于青春期后显著进展。
串联重复扩增（TREs）
特定DNA序列（如CTG、CAG等）的异常重复延伸，可导致基因功能异常。类似于复印机卡纸导致重复打印同一内容，最终影响文件完整性。
毒性RNA
异常扩增的DMPK基因转录产生的RNA分子，通过"分子海绵"效应竞争性结合MBNL等调控蛋白，破坏其调节选择性剪接等重要功能。
经颅脉冲电流刺激（tPCS）
利用微弱电流（通常1-2mA）非侵入式调控大脑皮层兴奋性的神经调控技术，可通过调节神经元膜电位影响神经可塑性。
研究展望
UNLV团队的发现首次建立DM1与自闭症的风险关联，为解析自闭症异质性提供了分子生物学依据。当前研究已从三方面推动领域发展：
- 诊断层面：建议DM1患者儿童期进行自闭症筛查
- 治疗层面：基因治疗与神经调控联合干预的可能性
- 机制层面：推动其他神经发育障碍疾病的TREs机制研究
虽然毒性RNA在自闭症中的具体作用通路仍需深入解析，但该研究无疑为开发生物标志物和靶向疗法奠定了基础。研究团队下一步计划筛查100个自闭症相关基因的TREs现象，这将系统性揭示基因不稳定性在神经发育障碍中的普遍性。
