研究人员发现心力衰竭诊断与ATTR-CM识别之间存在持续且显著的延迟。
关键要点
- 基于索赔数据的分析显示，64%的患者在首次心力衰竭后6个月以上才获得ATTR-CM诊断，中位延迟接近1.4年，若以利尿剂处方作为症状出现的替代指标，延迟时间更长。
- 尽管ATTR-CM认知度提高和疾病改良疗法可及性扩大，但2016-2022年间的诊断及时性保持不变。
- 合并主动脉瓣狭窄、冠状动脉疾病、慢性阻塞性肺病、糖尿病和高血压增加了延迟风险，表明临床医生可能将心力衰竭症状归因于其他更熟悉的病因，从而延迟了淀粉样变的评估。
- 高龄、心房颤动和腕管综合征与较早诊断相关，而女性性别则独立预测延迟诊断和持续的诊断不足。
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CM)已不再被视为罕见疾病，但一项新研究证实它仍然是一种持续被低估诊的疾病。发表在《美国医学会杂志心脏病学子刊》上的研究发现，大多数患有ATTR-CM的Medicare受益人在初次心力衰竭(HF)表现后经历了显著的诊断延迟，尤其是在女性和合并症患者中。
"在这项包含7770名患有ATTR-CM的Medicare参保者的队列研究中，大多数患者经历了超过6个月的延迟，且诊断延迟并未随时间改善，"研究者写道。"女性性别、主动脉瓣狭窄、慢性阻塞性肺病、冠状动脉疾病、糖尿病和高血压与显著更高的延迟诊断几率相关。"
从症状到诊断的漫长等待
研究人员使用2016年至2022年的Medicare按服务付费数据，分析了7770名经确诊ATTR-CM且先前有HF诊断的受益人。从首发HF到ATTR-CM诊断的中位时间(IQR)为494天(63-1340天)。当研究人员使用袢利尿剂处方作为早期症状出现的替代指标时，中位延迟延长至840天(252-1768天)，或接近2.5年。
关键的是，64%的患者在HF诊断6个月或更久后才收到ATTR-CM诊断。尽管在研究期间ATTR-CM总诊断数量显著增加，但从2016年到2022年，诊断时间线本身并未改善。
合并症作为诊断干扰因素
研究发现了一种一致的模式：患有可独立引起HF症状的疾病（主动脉瓣狭窄、冠状动脉疾病、糖尿病、高血压和慢性阻塞性肺病）的患者，ATTR-CM诊断延迟的几率显著更高。作者将此描述为"诊断锚定"，即临床医生将HF症状归因于更熟悉的疾病，从而延迟进一步调查。
这种现象在更广泛的ATTR-CM文献中有详细记录。发表在《心脏病学与治疗》上的一项针对性综述发现，34%至57%的ATTR-CM患者存在误诊情况，在获得准确诊断前通常需要多位医生评估。
相比之下，高龄(OR, 0.68; 95% CI, 0.63-0.74)、心房颤动病史(OR, 0.39; 95% CI, 0.33-0.49)和腕管综合征(OR, 0.85; 95% CI, 0.74-0.97)与延迟诊断的较低几率相关。
女性性别(OR, 1.28; 95% CI, 1.13-1.45)与延迟诊断几率较高独立相关，即使在调整了人口统计学和临床因素后也是如此。女性仅占ATTR-CM队列的23%，反映了该疾病在老年男性中的更高患病率。但女性在疾病流行病学中的代表性不足可能本身就导致了诊断差距。
这些发现凸显了对ATTR-CM保持较低怀疑阈值的必要性，特别是对HF症状无法完全用最明显的合并症解释的患者。对于管理同时患有HF和主动脉瓣狭窄、冠状动脉疾病或高血压的老年患者的临床医生，同步进行淀粉样变评估可能降低将诊断锚定在竞争性病因上的风险。
"女性性别以及有主动脉瓣狭窄、冠状动脉疾病、糖尿病、高血压或慢性阻塞性肺病病史的患者，这些疾病都与心肌病和呼吸困难相关，与延迟诊断相关，"研究者写道。"这些发现强调了在有其他可能心肌病或HF症状病因的患者中，提高对ATTR-CM怀疑指数的必要性。"
参考文献
- Spencer-Bonilla G, Fan J, Cheng P, et al. Medicare人群中转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断的及时性。JAMA Cardiol. 2026年4月29日在线发表。doi:10.1001/jamacardio.2026.0833
- Rozenbaum MH, Large S, Bhambri R, et al. 转甲状腺素蛋白淀粉样心肌病(ATTR-CM)患者诊断延迟和误诊的影响：一项针对性文献综述。Cardiol Ther. 2021;10(1):141-159. doi:10.1007/s40119-021-00219-5
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